Durch eine Infektion mit Borrelien hervorgerufene Beschwerden können überaus vielfältig sein und einzeln oder in Kombination auftreten. Neben klassischen Symptomen wie der Wanderröte können Borrelien auch seltene Ausprägungen wie ein Pseudolymphom hervorrufen. Manifestiert sich diese Art von Hautveränderung wie im vorgestellten Fall an der Mamille, sind differenzialdiagnostisch hämatoonkologisch-gynäkologische Erkrankungen auszuschließen.
Der Gemeine Holzbock ist unter anderem Überträger von Borrelien.
Das klinische Bild von APDS ist heterogen mit erhöhter Infektanfälligkeit, Immunschwäche, Autoimmunität, Malignität, Allergien und Autoinflammation. Betroffene weisen zwar typische Laborabnormitäten auf, aber eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden.
Ursache von APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome) ist ein Gendefekt der zellulären Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ). Dieses Enzym gehört zur Familie der Kinasen und spielt eine zentrale Rolle bei der zellulären Signaltransduktion, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion des Immunsystems.
Beim Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) handelt es sich um einen seltenen, schweren progredienten Immundefekt mit äußerst heterogener Symptomatik. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie ist für das Überleben der Patienten von entscheidender Bedeutung.
