BRCA-Diagnostik an Ovarialkarzinomen

Jährlich erkranken etwa 9000 Frauen in Deutschland neu am Ovarialkarzinom. Der häufigste Subtyp ist das seröse „High-grade“-Ovarialkarzinom. Ein Teil der Ovarialkarzinome ist assoziiert mit einer Mutation von BRCA1 oder BRCA2 („breast and ovarian cancer susceptibility gen“); dies sind hochpenetrante Tumorsuppressorgene mit autosomalem Erbgang und Schlüsselgene in der DNA-Reparatur. Im überwiegenden Prozentsatz liegt eine Keimbahnmutation vor, in einem geringeren Prozentsatz jedoch eine rein somatische BRCA-Mutation. BRCA1- oder BRCA2-mutierte Tumoren zeigen eine deutliche Verbesserung des progressionsfreien Überlebens unter einer Therapie mit Poly(Adenosindiphosphat-Ribose)-Polymerase(PARP)-Inhibitoren. Im Jahr 2015 wurde der erste PARP-Inhibitor für die Therapie des BRCA-mutierten rezidivierten serösen „High-grade“-Ovarialkarzinoms zugelassen. Die BRCA-Mutationsanalyse kann an formalinfixiertem paraffineingebettetem („formalin-fixed, paraffin-embedded“, FFPE) Tumorgewebe innerhalb weniger Tage durchgeführt werden.