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Erschienen in:

25.10.2016 | Short Communication

BRCA1 allele-specific expression in genetic predisposed breast/ovarian cancer

verfasst von: Estelle Jamard, Bertrand Volard, Audrey Emmanuelle Dugué, Angelina Legros, Alexandra Leconte, Bénédicte Clarisse, Grégoire Davy, Florence Polycarpe, Catherine Dugast, Caroline Abadie, Thierry Frebourg, Julie Tinat, Isabelle Tennevet, Valérie Layet, Florence Joly, Laurent Castéra, Pascaline Berthet, Dominique Vaur, Sophie Krieger

Erschienen in: Familial Cancer | Ausgabe 2/2017

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Abstract

Germline allele specific expression (ASE), resulting in a lowered expression of one of the BRCA1 alleles, has been described as a possible predisposition marker in Hereditary Breast or Ovarian Cancer (HBOC), usable for molecular diagnosis in HBOC. The main objective of this prospective case–control study was to compare the proportion of ASE between controls without familial history of breast or ovarian cancer, and HBOC cases without BRCA1 or BRCA2 deleterious mutation. BRCA1 ASE evaluated on three SNPs among controls and HBOC patients without deleterious mutation were assessed by pyrosequencing. The allelic ratios and the proportion of ASE were compared between controls and cases using a Student’s t test and a Fisher exact test, respectively. The linearity and reproducibility of the ASE dosage was demonstrated with R2 > 0.99 and a coefficient of variation below 10 %, and ASE was detected in two positive controls harbouring BRCA1 truncated mutations. In the heterozygote population, composed of 99/264 controls (37.5 %) and 96/227 patients (42.3 %), we detected a 5 % ASE without truncated mutations, in each population. We failed to detect any significant difference of ASE between controls and patients. So far, BRCA1 Allelic specific expression is not usable in routine diagnosis as a possible predisposition marker in HBOC patients except for the detection of truncated mutations.
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Metadaten
Titel
BRCA1 allele-specific expression in genetic predisposed breast/ovarian cancer
verfasst von
Estelle Jamard
Bertrand Volard
Audrey Emmanuelle Dugué
Angelina Legros
Alexandra Leconte
Bénédicte Clarisse
Grégoire Davy
Florence Polycarpe
Catherine Dugast
Caroline Abadie
Thierry Frebourg
Julie Tinat
Isabelle Tennevet
Valérie Layet
Florence Joly
Laurent Castéra
Pascaline Berthet
Dominique Vaur
Sophie Krieger
Publikationsdatum
25.10.2016
Verlag
Springer Netherlands
Erschienen in
Familial Cancer / Ausgabe 2/2017
Print ISSN: 1389-9600
Elektronische ISSN: 1573-7292
DOI
https://doi.org/10.1007/s10689-016-9940-2

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