BRCA1- und BRCA2-assoziierte Mammakarzinome

Mammakarzinome mit einem genetischen BRCA1-/BRCA2-Hintergrund unterscheiden sich voneinander und von den sporadischen Tumoren, ohne dass jedoch ein spezifischer pathologischer Surrogatmarker existiert. Im Folgenden werden die in Deutschland erhaltenen Befunde eines Referenzzentrums präsentiert. BRCA1-assoziierte Karzinome sind in der Mehrzahl schlecht differenziert [Grad (G)3 der Union Internationale Contre le Cancer], „triple“-negativ, hoch proliferationsaktiv (medianes Ki-67 55%) und nur sehr selten von einer lobulären intraepithelialen Neoplasie begleitet. BRCA2-bedingte Karzinome sind deutlich seltener und ähneln eher sporadischen Fällen; auch hier liegt eine gesteigerte Proliferationsaktivität vor, und eine Her2-Überexpression kommt kaum vor.