Früherkennung seltener Erkrankungen mit künstlicher Intelligenz
Vignettenbasierte Vergleichsstudie zum Morbus Castleman
- 04.02.2026
- Castleman-Krankheit
- Originalien
Erschienen in:
- Verfasst von
- Jean Tori Pantel
- Kai Hübel
- Johannes Fluch-Niebuhr
- Marcus Hentrich
- Paul Liedgens
- Sonja Hermeneit
- Thomas Lipp
- Dorit Maoz
- Jan Kirchhoff
- Martin Mücke
- Laura Dalhaus
- Ulrike Rott
- Norbert van Rooij
- Erschienen in
- Zeitschrift für Allgemeinmedizin | Ausgabe 2/2026
Zusammenfassung
Hintergrund
Seltene Erkrankungen wie Morbus Castleman sind in der hausärztlichen Versorgung schwer zu erkennen, da sie oft mit unspezifischen Symptomen, wie Fatigue, Nachtschweiß oder Gewichtsverlust, einhergehen. Eine frühzeitige Verdachtsdiagnose kann die Prognose verbessern. Künstliche Intelligenz (KI), insbesondere generative Sprachmodelle oder „large language models“ (LLMs), könnten durch Analyse klinischer Informationen differenzialdiagnostische Hinweise liefern.
Zielsetzung
Ziel dieser explorativen Pilotstudie war es, zu prüfen, ob frei verfügbare LLMs seltene Erkrankungen wie Morbus Castleman im hausärztlichen Kontext als Differenzialdiagnose identifizieren und passende Überweisungsziele vorschlagen können.
Methodik
Ein standardisierter Fall wurde basierend auf den Kriterien der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO) für den idiopathischen multizentrischen Morbus Castleman (iMCD) entwickelt und in Interviews mit 3 Betroffenen validiert. Neun Hausärzt:innen wurden zu ihren diagnostischen Überlegungen und Überweisungsentscheidungen befragt. Anschließend wurde das Fallbeispiel 17 frei verfügbaren LLMs mit standardisierten Prompts präsentiert. Die generierten Diagnosen und Empfehlungen wurden qualitativ und deskriptiv-quantitativ ausgewertet. Ergänzend erfolgte eine narrative Literaturanalyse.
Ergebnisse
Unter den Verdachtsdiagnosen der Hausärzt:innen dominierten übergeordnete hämatologische und onkologische Krankheitsbilder mit 60 %, konkrete Verdachtsdiagnosen wurden jedoch nicht genannt. Die LLM nannten in 53,5 % der generierten Differenzialdiagnosen onkologische oder hämatologische Verdachtsdiagnosen, darunter wurde in 11,6 % explizit Morbus Castleman genannt. Eine Überweisung zur Hämatologie/Onkologie wurde am häufigsten empfohlen (LLM: 40,9 %; Hausärzt:innen: 65,2 %).
Diskussion
Die Ergebnisse liefern Hinweise, dass generative Sprachmodelle zur Sensibilisierung für seltene Differenzialdiagnosen beitragen und die Entscheidungsfindung in der Primärversorgung unterstützen können. Ihre Nutzung erfordert jedoch ärztliche Kontextualisierung. Aufgrund der geringen Fallzahl und heterogenen Systeme sind die Ergebnisse jedoch explorativ zu interpretieren. Künftige Studien sollten größere Stichproben, mehrere Fallvignetten und standardisierte Evaluationsprotokolle einbeziehen, um das praktische Potenzial von KI-Anwendungen in der Primärversorgung systematisch zu prüfen.
- Titel
-
Früherkennung seltener Erkrankungen mit künstlicher Intelligenz
Vignettenbasierte Vergleichsstudie zum Morbus Castleman - Verfasst von
-
Jean Tori Pantel
Kai Hübel
Johannes Fluch-Niebuhr
Marcus Hentrich
Paul Liedgens
Sonja Hermeneit
Thomas Lipp
Dorit Maoz
Jan Kirchhoff
Martin Mücke
Laura Dalhaus
Ulrike Rott
Norbert van Rooij
- Publikationsdatum
- 04.02.2026
- Verlag
- Springer Medizin
- Schlagwörter
-
Castleman-Krankheit
Seltene Erkrankungen
Künstliche Intelligenz
Allgemeinmedizin
Hämatologie - Erschienen in
-
Zeitschrift für Allgemeinmedizin / Ausgabe 2/2026
Print ISSN: 1433-6251
Elektronische ISSN: 1439-9229 - DOI
- https://doi.org/10.1007/s44266-026-00500-7
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