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Child's Nervous System

Erschienen in:

01.09.2020 | Case Report

Cerebellar tumour-like aggregate of glycosaminoglycans in a MPS IIIB patient: a case report

verfasst von: C. de Laurentis, S. Gasperini, G. Chiarello, S. Motta, F. Canonico, C. G. Giussani

Erschienen in: Child's Nervous System | Ausgabe 9/2020

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Abstract

Introduction

Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIB is a lysosomal disorder in which a deficiency in α-N-acetylglucosaminidase impairs the degradation of heparan sulphate, which accumulates in tissues causing multiple organs dysfunction. This disease is associated with significant central nervous system (CNS) abnormalities, but a presentation with a tumour-like lesion has never been reported so far.

Clinical presentation

The present report describes the case of a 5-year-old girl suffering from MPS IIIB who developed a cerebellar lesion with evident mass effect. She underwent surgery with a subsequent notable improvement of her clinical picture. Surprisingly, the pathological analysis revealed the lesion to have the typical MPS features.

Conclusion

This case would describe a neglected possible presentation of MPS IIIB with a lesion mimicking a neoplasm, which could even be successfully treated with surgery.

Andrade F, Aldámiz-Echevarría L, Llarena M, Couce ML (2015) Sanfilippo syndrome: overall review. Pediatr Int 57(3):331–338. https://doi.org/10.1111/ped.12636CrossRefPubMed

Barone R, Nigro F, Triulzi F, Musumeci S, Fiumara A, Pavone L (1999) Clinical and neuroradiological follow-up in mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome). Neuropediatrics. 30(5):270–274CrossRef

Bigger BW, Begley DJ, Virgintino D, Pshezhetsky AV (2018) Anatomical changes and pathophysiology of the brain in mucopolysaccharidosis disorders. Mol Genet Metab 125(4):322–331. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.08.003CrossRefPubMed

Brady J, Trehan A, Landis D (2013 May) Toro C (2013) mucopolysaccharidosis type IIIB (MPS IIIB) masquerading as a behavioural disorder. BMJ Case Rep 8:2013. https://doi.org/10.1136/bcr-2013-009592CrossRef

Cleary MA, Wraith JE (1993) Management of mucopolysaccharidosis type III. Arch Dis Child 69:403–406CrossRef

Fecarotta S, Gasperini S, Parenti G (2018) New treatments for the mucopolysaccharidoses: from pathophysiology to therapy. Ital J Pediatr. Nov 16;44(Suppl 2):124. doi: https://doi.org/10.1186/s13052-018-0564-z

Fedele AO (2015) Sanfilippo syndrome: causes, consequences, and treatments. Appl Clin Genet 8:269–281. https://doi.org/10.2147/TACG.S57672CrossRefPubMedPubMedCentral

Fraser J, Gason AA, Wraith JE, Delatycki MB (2005) Sleep disturbance in Sanfilippo syndrome: a parental questionnaire study. Arch Dis Child 90(12):1239–1242CrossRef

Huisman TA (2009). Tumor-like lesions of the brain. Cancer Imaging. 9 Spec No A:S10–3. doi: https://doi.org/10.1102/1470-7330.2009.9003

10.

Lachman R, Martin KW, Castro S, Basto MA, Adams A, Teles EL (2010) Radiologic and neuroradiologic findings in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med 3(2):109–118. https://doi.org/10.3233/PRM-2010-0115CrossRefPubMed

11.

Mahon LV, Lomax M, Grant S, Cross E, Hare DJ, Wraith JE, Jones S, Bigger B, Langford-Smith K, Canal M (2014) Assessment of sleep in children with mucopolysaccharidosis type III. PLoS One 9(2):e84128. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0084128CrossRefPubMedPubMedCentral

12.

Nicolas-Jilwan M, AlSayed M (2018) Mucopolysaccharidoses: overview of neuroimaging manifestations. Pediatr Radiol 48(10):1503–1520. https://doi.org/10.1007/s00247-018-4139-3CrossRefPubMed

13.

Palmucci S, Attinà G, Lanza ML, Belfiore G, Cappello G, Foti PV, Milone P, Di Bella D, Barone R, Fiumara A, Sorge G, Ettorre GC (2013) Imaging findings of mucopolysaccharidoses: a pictorial review. Insights Imaging 4(4):443–459. https://doi.org/10.1007/s13244-013-0246-8CrossRefPubMedPubMedCentral

14.

Petitti N, Holder CA, Williams DW 3rd. (1997) Mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndrome) type B: cranial imaging in two cases. J Comput Assist Tomogr 21(6):897–899CrossRef

15.

Seto T, Kono K, Morimoto K, Inoue Y, Shintaku H, Hattori H, Matsuoka O, Yamano T, Tanaka A (2001) Brain magnetic resonance imaging in 23 patients with mucopolysaccharidoses and the effect of bone marrow transplantation. Ann Neurol 50(1):79–92CrossRef

16.

Shapiro E, King K, Ahmed A, Rudser K, Rumsey R, Yund B, Delaney K, Nestrasil I, Whitley C, Potegal M (2016) The neurobehavioral phenotype in mucopolysaccharidosis type IIIB: an exploratory study. Mol Genet Metab Rep 6:41–47CrossRef

17.

Shapiro EG, Jones SA, Escolar ML (2017) Developmental and behavioral aspects of mucopolysaccharidoses with brain manifestations - neurological signs and symptoms. Mol Genet Metab 122S:1–7. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.08.009CrossRefPubMed

18.

Stöckler S, Kleinert R, Ebner F, Paschke E (1993) Mucopolysaccharidosis I and intracranial tumor in a patient with high-pressure hydrocephalus. Pediatr Radiol 23(5):353–354CrossRef

19.

Zafeiriou DI, Savvopoulou-Augoustidou PA, Sewell A, Papadopoulou F, Badouraki M, Vargiami E, Gombakis NP, Katzos GS (2001) Serial magnetic resonance imaging findings in mucopolysaccharidosis IIIB (Sanfilippo's syndrome B). Brain and Development 23(6):385–389CrossRef

20.

Zafeiriou DI, Batzios SP (2013) Brain and spinal MR imaging findings in mucopolysaccharidoses: a review. AJNR Am J Neuroradiol 34(1):5–13. https://doi.org/10.3174/ajnr.A2832CrossRefPubMed

Titel: Cerebellar tumour-like aggregate of glycosaminoglycans in a MPS IIIB patient: a case report
verfasst von: C. de Laurentis
S. Gasperini
G. Chiarello
S. Motta
F. Canonico
C. G. Giussani
Publikationsdatum: 01.09.2020
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Child's Nervous System / Ausgabe 9/2020
Print ISSN: 0256-7040
Elektronische ISSN: 1433-0350
DOI: https://doi.org/10.1007/s00381-020-04500-1

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