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Erschienen in: Neurological Sciences 4/2023

01.12.2022 | Neuro-Images

Cerebellar vermis hypoplasia and bilateral basal ganglia calcification in maternally inherited diabetes and deafness

verfasst von: Jie Li, Ni He

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 4/2023

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Abstract

Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) is a rare diabetic syndrome mainly caused by a point mutation in the mitochondrial DNA. It affects up to 1% of patients with diabetes but is often unrecognized by physicians. We report a case of MIDD in a 29-year-old man with coexisting imaging of cerebellar vermis hypoplasia and bilateral basal ganglia calcification.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Van den Ouweland JMW, Lemkes H, Ruitenbeek W et al (1992) Mutation in mitochondrial tRNA Leu (UUR) gene in a large pedigree with maternally transmitted type II diabetes mellitus and deafness[J]. Nat Genet 1(5):368–371CrossRefPubMed Van den Ouweland JMW, Lemkes H, Ruitenbeek W et al (1992) Mutation in mitochondrial tRNA Leu (UUR) gene in a large pedigree with maternally transmitted type II diabetes mellitus and deafness[J]. Nat Genet 1(5):368–371CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Murphy R, Turnbull DM, Walker M et al (2008) Clinical features, diagnosis and management of maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) associated with the 3243A> G mitochondrial point mutation[J]. Diabet Med 25(4):383–399CrossRefPubMed Murphy R, Turnbull DM, Walker M et al (2008) Clinical features, diagnosis and management of maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) associated with the 3243A> G mitochondrial point mutation[J]. Diabet Med 25(4):383–399CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Cerebellar vermis hypoplasia and bilateral basal ganglia calcification in maternally inherited diabetes and deafness
verfasst von
Jie Li
Ni He
Publikationsdatum
01.12.2022
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Neurological Sciences / Ausgabe 4/2023
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI
https://doi.org/10.1007/s10072-022-06529-3

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