Zum Inhalt

Erweiterte Suche

Ergebnisvorschau für Ihre aktuellen Suchbegriffe: 0

Suchoperatoren:

Sie können Operatoren mit Ihrer Suchanfrage kombinieren, um diese noch präziser einzugrenzen. Klicken Sie auf den Suchoperator, um eine Erklärung seiner Funktionsweise anzuzeigen.
Findet Dokumente mit genau dieser Wortgruppe in exakt dieser Schreibweise und Reihenfolge (z.B. "employer branding").
Findet Dokumente, in denen beide Begriffe zusammen vorkommen (z.B. vertrieb UND bonus).
Findet Dokumente, in denen einer der beiden oder beide Begriffe vorkommen (z.B. porsche OR volkswagen).
Findet Dokumente, in denen alle Begriffe vorkommen. Das Leerzeichen wird als UND interpretiert (z.B. mensch roboter alltag).
Findet Dokumente, in denen der Begriff nach NOT nicht vorkommt (z.B. ford NOT "harrison ford").
Findet Dokumente, in denen der gesuchte Begriff mehr als n mal vorkommt. n steht für eine beliebige Anzahl (z.B. COUNT(getriebe)>8).
Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: Wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B. NEAR(hybrid, antrieb, 20)).
Findet Dokumente, in denen der Begriff in Wortvarianten vorkommt, wobei diese VOR, HINTER oder VOR und HINTER dem Suchbegriff anschließen können (z.B., leichtbau*, *leichtbau, *leichtbau*).
Findet Dokumente mit dem Suchbegriff in verschiedenen Schreibweisen. Das ? steht für eine einzige Stelle (z.B. organi?ation).
Sonderzeichen werden als UND interpretiert (z.B. Mann + Hummel).
 Anmelden
Nach oben
Acta Neurologica Belgica

Cerebral inflammation in a patient with Kabuki syndrome

  • 19.12.2024
  • Image
Erschienen in:
Verfasst von
Tommaso Nicoletti
Magdeldin Elgizouli
Klaus Warnatz
Patrick Roth
Regina Reimann
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 6/2025

Auszug

The in-depth characterization of patients with common variable immunodeficiency (CVID) is a recent advancement, revealing a complex genetic landscape. A cohort study involving 571 patients identified 68 known disease-causing genes associated with this heterogeneous immune defect [1]. Notably, some patients exhibited gene defects typically linked to specific syndromes but lacked the characteristic syndromic features that would suggest alternative diagnoses (e.g. Kabuki Syndrome) [1]. …
Titel
Cerebral inflammation in a patient with Kabuki syndrome
Verfasst von
Tommaso Nicoletti
Magdeldin Elgizouli
Klaus Warnatz
Patrick Roth
Regina Reimann
Publikationsdatum
19.12.2024
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 6/2025
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-024-02700-z
Dieser Inhalt ist nur sichtbar, wenn du eingeloggt bist und die entsprechende Berechtigung hast.

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2025

Predicting cognitive decline using tongue pressure: a novel, non-invasive screening strategy for dementia in geriatric dentistry

  • Research

Atypical Rett syndrome with chorea: a case report

  • Correspondence

The prevalence of restless legs syndrome among university students: a single-centre study

  • Research

Posterior auricular neuropathy as a complication of facial nerve palsy in a patient with polyneuritis cranialis

  • Correspondence

Zilucoplan in myasthenic crisis refractory to conventional treatment: a report of two cases

  • Correspondence

Late Adulthood Onset POLG Disease Presenting as Spastic Paraplegia: A Pathophysiological Continuum?

  • Correspondence

Kompaktes Leitlinien-Wissen Neurologie (Link öffnet in neuem Fenster)

Mit medbee Pocketcards schnell und sicher entscheiden.
Leitlinien-Wissen kostenlos und immer griffbereit auf ihrem Desktop, Handy oder Tablet.

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Neurologie

Antibiotikum verbessert Prognose nach leichtem Schlaganfall

Eine Therapie mit Minocyclin kann das funktionelle Ergebnis nach einem milden ischämischen Schlaganfall geringfügig verbessern. In einer Phase-3-Studie aus China lag damit die Chance auf ein sehr gutes funktionelles Ergebnis rund fünf Prozentpunkte höher als unter Placebo.

Schlafarchitektur nach OP oft massiv gestört

Nach einem operativen Eingriff ist die Schlafqualität oft massiv beeinträchtigt. In einer US-Studie waren bei Risikopatienten nicht nur die Gesamtdauer des Schlafs, sondern vor allem auch REM- und Tiefschlafphasen deutlich verkürzt.

Viel mehr als ein Kochbuch

Tipps: So können Praxen die Risiken für einen GOÄ-Streit minimieren

Für Streitigkeiten, die das GOÄ-Honorar betreffen, sind neuerdings nur noch Landgerichte zuständig. Das macht Prozesse teurer. Eine Praxisberaterin erläutert, wie Praxen vorbauen können, um solche Streitfälle und Gerichtsverfahren zu vermeiden.

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise
Die Leitlinien für Ärztinnen und Ärzte, Fachperson breitet Infusion vor/© pirke / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodellen), Frauen ruhen im Krankenhaus /© Gorodenkoff / Stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Richter mit Gesetzbuch/© Kzenon / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell)