CHARGE – von einer Assoziation zum Syndrom

Das CHARGE-Syndrom, ursprünglich als CHARGE-Assoziation bezeichnet, ist ein autosomal-dominantes Syndrom mit einer sehr variablen Symptomatik. Zu den wichtigsten Manifestationen gehören Kolobome, Herzfehler, Atresie der Choanen, Retardierung des Wachstums und der psychomotorischen Entwicklung, Genitalhypoplasie, Anomalien des Ohrs (ear) und Taubheit, die häufig durch eine Bogenganghypoplasie bedingt ist. Mit einer geschätzten Inzidenz von 1:10.000–1:15.000 Geburten ist das CHARGE-Syndrom eines der häufiger vorkommenden Fehlbildungssyndrome. Ursächlich sind Mutationen imCHD7-Gen. Dessen Genprodukt gehört zu einer Gruppe von Proteinen, denen man eine zentrale Rolle in der Chromatinorganisation und der Regulation der Genexpression zuweist und die für die embryonale Entwicklung von Bedeutung sein könnten. Die bislang beschriebenen Mutationen sind über das ganze Gen verteilt, sodass im Rahmen der molekulargenetischen Diagnostik alle kodierenden Exons und flankierenden Regionen untersucht werden müssen. Die molekulargenetische Diagnostik erlaubt, bei Patienten mit Verdacht auf CHARGE-Syndrom die Diagnose eindeutig zu sichern.