Skip to main content

2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

39. Cholestasesyndrome

verfasst von : Prof. Dr. med. R. Kubitz, Prof. Dr. med. D. Häussinger

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Im Jahre 1998 wurden 3 Transportproteine beschrieben, die in der kanalikulären Membran von Leberzellen lokalisiert sind und essenziell für die Gallenbildung sind. Die Gallensalzexportpumpe (»bile salt export pump«, BSEP, ABCB11) transportiert Gallensalze, das »Familial-intrahepatic-cholestasis-1-Genprodukt« (FIC1, ATP8B1) transportiert Aminophospholipide und das »multidrug resistance protein 3« (MDR3, ABCB4) fungiert als Phospholipidfloppase und befördert vor allem Phosphatidylcholin in die Galle. Genetische Varianten dieser Transportproteine können zu Lebererkrankungen führen, die durch eine Cholestase (Gallestau) unterschiedlichen Schweregrads charakterisiert sind. Hierzu gehören im Kindesalter die progressiven familiären intrahepatischen Cholestasen (PFIC) Typ 1–3 und die milder verlaufenden benignen rekurrenten intraheptischen Cholestasen (BRIC) Typ 1 und 2 sowie im Erwachsenenalter das »Low-phospholipid-associated-cholelithiasis-Syndrom« (LPAC) und die intrahepatische Schwangerschaftscholestase (ICP). Genetische Varianten von BSEP sind zudem prädisponierende Faktoren für die Entwicklung medikamentös-toxischer Leberschäden.
Literatur
[1]
Zurück zum Zitat Strautnieks SS, Bull LN, Knisely AS et al (1998) A gene encoding a liver-specific ABC transporter is mutated in progressive familial intrahepatic cholestasis. Nat Genet 20:233–238 Strautnieks SS, Bull LN, Knisely AS et al (1998) A gene encoding a liver-specific ABC transporter is mutated in progressive familial intrahepatic cholestasis. Nat Genet 20:233–238
[2]
Zurück zum Zitat De Vree JM, Jacquemin E, Sturm E et al (1998) Mutations in the MDR3 gene cause progressive familial intrahepatic cholestasis. Proc Natl Acad Sci U S A 95:282–287 De Vree JM, Jacquemin E, Sturm E et al (1998) Mutations in the MDR3 gene cause progressive familial intrahepatic cholestasis. Proc Natl Acad Sci U S A 95:282–287
[3]
Zurück zum Zitat Gonzales E, Grosse B, Cassio D et al (2012) Successful mutation-specific chaperone therapy with 4-phenylbutyrate in a child with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2. J Hepatol 57:695–698 Gonzales E, Grosse B, Cassio D et al (2012) Successful mutation-specific chaperone therapy with 4-phenylbutyrate in a child with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2. J Hepatol 57:695–698
[4]
Zurück zum Zitat Kubitz R, Bode J, Erhardt A et al (2011) Cholestatic liver diseases from child to adult: the diversity of MDR3 disease. Z Gastroenterol 49:728–736 Kubitz R, Bode J, Erhardt A et al (2011) Cholestatic liver diseases from child to adult: the diversity of MDR3 disease. Z Gastroenterol 49:728–736
[5]
Zurück zum Zitat Rosmorduc O, Poupon R (2007) Low phospholipid associated cholelithiasis: association with mutation in the MDR3/ABCB4 gene. Orphanet J Rare Dis 2:29 Rosmorduc O, Poupon R (2007) Low phospholipid associated cholelithiasis: association with mutation in the MDR3/ABCB4 gene. Orphanet J Rare Dis 2:29
[6]
Zurück zum Zitat Lammert F, Marschall HU, Glantz A, Matern S (2000) Intrahepatic cholestasis of pregnancy: molecular pathogenesis, diagnosis and management. J Hepatol 33: 1012–1021 Lammert F, Marschall HU, Glantz A, Matern S (2000) Intrahepatic cholestasis of pregnancy: molecular pathogenesis, diagnosis and management. J Hepatol 33: 1012–1021
[7]
Zurück zum Zitat Williamson C, Hems LM, Goulis DG et al (2004) Clinical outcome in a series of cases of obstetric cholestasis identified via a patient support group. BJOG 111:676–681 Williamson C, Hems LM, Goulis DG et al (2004) Clinical outcome in a series of cases of obstetric cholestasis identified via a patient support group. BJOG 111:676–681
[8]
Zurück zum Zitat Floreani A, Paternoster D, Melis A, Grella PV (1996) S-adenosylmethionine versus ursodeoxycholic acid in the treatment of intrahepatic cholestasis of pregnancy: preliminary results of a controlled trial. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 67:109–113 Floreani A, Paternoster D, Melis A, Grella PV (1996) S-adenosylmethionine versus ursodeoxycholic acid in the treatment of intrahepatic cholestasis of pregnancy: preliminary results of a controlled trial. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 67:109–113
[9]
Zurück zum Zitat Glantz A, Reilly SJ, Benthin L et al (2008) Intrahepatic cholestasis of pregnancy: Amelioration of pruritus by UDCA is associated with decreased progesterone disulphates in urine. Hepatology 47:544–551 Glantz A, Reilly SJ, Benthin L et al (2008) Intrahepatic cholestasis of pregnancy: Amelioration of pruritus by UDCA is associated with decreased progesterone disulphates in urine. Hepatology 47:544–551
[10]
Zurück zum Zitat Keitel V, Vogt C, Häussinger D, Kubitz R (2006) Combined mutations of canalicular transporter proteins cause severe intrahepatic cholestasis of pregnancy. Gastroenterology 131:624–629 Keitel V, Vogt C, Häussinger D, Kubitz R (2006) Combined mutations of canalicular transporter proteins cause severe intrahepatic cholestasis of pregnancy. Gastroenterology 131:624–629
[11]
Zurück zum Zitat Jüngst C, Lammert F (2008) Physiologie und Pathophysiologie des Gallensäurenstoffwechsels und der Gallesekretion. In: Riemann JF, Fischbach W, Galle PR, Mössner J (Hrsg) Gastroenterologie. Das Referenzwerk für Klinik und Praxis. Bd 2: Leber, Galle, Pankreas. Thieme, Stuttgart, S 1676 Jüngst C, Lammert F (2008) Physiologie und Pathophysiologie des Gallensäurenstoffwechsels und der Gallesekretion. In: Riemann JF, Fischbach W, Galle PR, Mössner J (Hrsg) Gastroenterologie. Das Referenzwerk für Klinik und Praxis. Bd 2: Leber, Galle, Pankreas. Thieme, Stuttgart, S 1676
[12]
Zurück zum Zitat Jüngst C, Lammert F (2013) Cholestatic liver disease. Dig Dis 31:152–154 Jüngst C, Lammert F (2013) Cholestatic liver disease. Dig Dis 31:152–154
Metadaten
Titel
Cholestasesyndrome
verfasst von
Prof. Dr. med. R. Kubitz
Prof. Dr. med. D. Häussinger
Copyright-Jahr
2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_39

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.