Sind Cholesteatome doch genetisch bedingt?

Cholesteatome sind selten, können unbehandelt aber zu schweren Komplikationen führen. Sie gelten als nicht erblich, einer Studie zufolge scheint eine familiäre Vorgeschichte das Risiko aber doch zu erhöhen. Das Wichtigste in Kürze zu dieser Studie finden Sie am Ende des Artikels. Auch wenn Cholesteatome nicht als Erbkrankheit angesehen werden, werden in der klinischen Praxis immer wieder Häufungen innerhalb von Familien beobachtet. Eine Studie weist jetzt darauf hin, dass das Auftreten der chronischen Mittelohrentzündung mit Knochendestruktion stark mit familiärer Vorbelastung assoziiert ist, auch wenn insgesamt nur wenige Fälle ermittelt werden konnten. Forschende um Dr. Asa Bonnard vom Karolinska-Institut in Stockholm nutzten für die Fall-Kontroll-Studie schwedische Registerdaten. Zunächst identifizierten sie mehr als 10.000 Personen mit einer erstmaligen Cholesteatom-Operation (59% Männer, Durchschnittsalter bei der Op. 36 Jahre). Diesen stellten sie jeweils zwei zufällig aus dem Bevölkerungsregister ausgewählte, passende Kontrollen gegenüber. Bei Fällen und Kontrollen wurden alle Verwandten ersten Grades ermittelt und überprüft, ob diese ebenfalls wegen eines Cholesteatoms operiert worden waren. Risiko mit erkrankten Verwandten fast viermal so hoch Als exponiert galt, wer mindestens einen Verwandten ersten Grades hatte, der sich einem solchen Eingriff unterzogen hatte. Bei den Personen, auf die das zutraf, war das Risiko für eine cholesteatombedingte Operation fast viermal so hoch wie bei denen ohne eine familiäre Vorgeschichte. Allerdings waren insgesamt nur wenige Personen exponiert. Von 10.105 Fällen mit mindestens einer in die Hauptanalyse einbezogenen Kontrolle hatten 227 (2,2%) mindestens einen entsprechend erkrankten Verwandten, während es bei den Kontrollen 118 von 19.553 (0,6%) waren. Stärkere Assoziationen bei Op. vor dem 20. Lebensjahr Die Assoziation war stärker, wenn die Operation vor dem 20. Lebensjahr erfolgte oder wenn sie auch das Epitympanon und/oder das Mastoid betraf: Bei diesen Erkrankten war die Wahrscheinlichkeit, dass sie Verwandte mit einer Cholesteatom-Op. hatten, jeweils ungefähr um das Fünffache erhöht. Das Forscherteam untersuchte auch, welche Betroffenen Ehe- oder Lebenspartner mit einem Cholesteatom hatten, da dies das Bewusstsein für die Erkrankung schärfen könnte, was eine Diagnose bei der Person selbst wahrscheinlicher macht. Der Anteil der Personen mit betroffenen Partnern unterschied sich zwischen Fällen und Kontrollen allerdings nicht signifikant, sodass sich die Ergebnisse nicht durch ein erhöhtes Bewusstsein für Cholesteatome erklären lassen. Familienanamnese kann nur begrenzte Fallanzahl erklären „Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass das Risiko eines Cholesteatoms stark mit familiärer Vorbelastung assoziiert ist“, resümieren Bonnard et al. Eine Familienanamnese sei dennoch recht selten gewesen und könne daher nur eine begrenzte Anzahl aller Fälle erklären. Die einbezogenen Familien könnten der Arbeitsgruppe zufolge wichtige Informationen über den genetischen Hintergrund der Cholesteatom-Erkrankung liefern. Das Wichtigste in Kürze Frage: Haben Personen mit Verwandten ersten Grades mit einem Cholesteatom ein erhöhtes Risiko, daran zu erkranken? Antwort: Das Cholesteatomrisiko solcher Personen war in der Studie um das Vierfache erhöht, allerdings wurden insgesamt nur wenige Fälle identifiziert. Bedeutung: Die Studie legt nahe, dass es eine starke erbliche Komponente bei Cholesteatom-Erkrankungen gibt, aber diese erklärt nur eine begrenzte Anzahl von Fällen. Einschränkung: An einem Cholesteatom Erkrankte, die nicht operiert worden waren, wurden nicht erfasst.

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