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Erschienen in:
01.09.2003 | Originalien
Cholesterinesterspeicherkrankheit als Ursache einer Hepatomegalie im Kindesalter
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 9/2003
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Fallbericht.
Bei dem zum Zeitpunkt der Diagnose 7-jährigen Indexpatienten konnte erst nach Jahren umfangreicher diagnostischer Bemühungen einschließlich 5-maliger Leberbiopsie aufgrund einer deutlich erniedrigten Aktivität der humanen lysosomalen sauren Lipase/Cholesterinesterhydrolase (hLAL) eine Cholesterinesterspeicherkrankheit (CESD) diagnostiziert werden. Als Symptome traten eine Hepatomegalie, stets erhöhte Werte der Enzyme ALAT, ASAT und γGT, Bauchschmerzen sowie eine Hypercholesterinämie auf.
Genetik.
Für die molekulargenetische Analyse wurden die 10 Exons des hLAL-Gens mit Hilfe der Polymerasekettenreaktion amplifiziert und die Produkte anschließend sequenziert. Das Kind erwies sich als zusammengesetzt heterozygoter Merkmalsträger zweier Gendefekte, einer Gly245→Stopp-Mutation in Exon 7 und eines Gly290→Arg-Austausches in Exon 9. Mutter und Bruder sind heterozygote Überträger dieser seltenen, autosomal-rezessiv vererbten Speicherkrankheit, während sich beim Vater keine Mutation nachweisen ließ.
Diskussion.
Bei einer Hepatomegalie im Kindesalter muss differenzialdiagnostisch auch an eine Cholesterinesterspeicherkrankheit gedacht werden, die sich durch die Bestimmung der Aktivität der lysosomalen sauren Lipase in den Leukozyten und bei Aktivitätsverlust durch eine molekulargenetische Analyse bestätigen lässt.