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01.12.2011 | Case report | Ausgabe 1/2011 Open Access

Journal of Medical Case Reports 1/2011

Chromosome 3q29 deletion with gastrointestinal malformation: a case report

Zeitschrift:
Journal of Medical Case Reports > Ausgabe 1/2011
Autor:
Ma'in Masarweh
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (doi:10.​1186/​1752-1947-5-285) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Competing interests

The author declares that they have no competing interests.

Abstract

Introduction

Most chromosome 3 deletions are associated with neuro-developmental and eye abnormalities. Here, we report a rare and unusual multiple congenital abnormality, including ano-rectal malformation, in conjunction with chromosome 3q29 segment deletion, which has not previously been reported.

Case presentation

A three-month-old female Jordanian baby presented with an absent anus and corneal opacities and was referred for further management after a diverting colostomy operation at the age of one day.

Conclusion

Chromosome 3q29 deletion is associated with additional abnormalities to neurological ones, such as ano-rectal malformations. We need to investigate a patient fully to find such hidden clinical features.

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