16. Chromosomenstörungen

Humangenetische Diagnostik ermöglicht einen zunehmend genauen Blick in das fetale Genom. Zum Einsatz kommen zytogenetische, molekularzytogenetische und molekulargenetische Methoden. Sie erlauben je nach Indikation neben der Betrachtung des numerischen Chromosomensatzes auch die Detektion submikroskopisch kleiner struktureller Veränderungen des fetalen Genoms. In diesem Kapitel werden die in der Pränataldiagnostik relevantesten numerischen und strukturellen Chromosomenstörungen – Trisomie 21, 13 und 18, Triploidien, gonosomale Aberrationen, Monosomie X0, Cri-du chat-, DiGeorge- und Wolff-Hirschhorn-Syndrom – aufgegriffen.