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Erschienen in:

27.01.2022 | Letter to the Editor

Chronic neutropenic colitis with complete colonic obstruction in a patient with severe congenital neutropenia associated with G6PC3 mutations

verfasst von: Taxiarchis Konstantinos Nikolouzakis, Konstantinos Spyridakis, Maria Tzardi, Grigorios Tsaknakis, Maria Ximeri, Maksim Klimiankou, Emmanuel Chrysos, Julia Skokowa, Helen A. Papadaki

Erschienen in: Annals of Hematology | Ausgabe 7/2022

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Skokowa J, Dale DC, Touw IP, Zeidler C, Welte K (2017) Severe congenital neutropenias. Nat Rev Dis Prim 8(3):17032. https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.32CrossRef

Boztug K, Appaswamy G, Ashikov A et al (2009) A syndrome with congenital neutropenia and mutations in G6PC3. N Engl J Med 360(1):32–43. https://doi.org/10.1056/NEJMoa0805051CrossRefPubMedPubMedCentral

Banka S, Newman WG (2013) A clinical and molecular review of ubiquitous glucose-6-phosphatase deficiency caused by G6PC3 mutations. Orphanet J Rare Dis 8:84. https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-84CrossRefPubMedPubMedCentral

Boztug K, Rosenberg PS, Dorda M et al (2012) Extended spectrum of human glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 deficiency: novel genotypes and phenotypic variability in severe congenital neutropenia. J Pediatr 160(4):679-683.e2. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2011.09.019CrossRefPubMed

Xia J, Bolyard AA, Rodger E et al (2009) Prevalence of mutations in ELANE, GFI1, HAX1, SBDS, WAS and G6PC3 in patients with severe congenital neutropenia. Br J Haematol 147(4):535–542. https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2009.07888.xCrossRefPubMedPubMedCentral

Smith BN, Evans C, Ali A et al (2012) Phenotypic heterogeneity and evidence of a founder effect associated with G6PC3 mutations in patients with severe congenital neutropenia. Br J Haematol 158(1):146–149. https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2012.09110.xCrossRefPubMedPubMedCentral

Goenka A, Doherty JA, Al-Farsi T et al (2021) Neutrophil dysfunction triggers inflammatory bowel disease in G6PC3 deficiency. J Leukoc Biol 109(6):1147–1154. https://doi.org/10.1002/JLB.5AB1219-699RRCrossRefPubMed

Desplantes C, Fremond ML, Beaupain B et al (2014) Clinical spectrum and long-term follow-up of 14 cases with G6PC3 mutations from the French severe congenital neutropenia registry. Orphanet J Rare Dis 9:183. https://doi.org/10.1186/s13023-014-0183-8CrossRefPubMedPubMedCentral

Dale DC, Bolyard AA, Steele LA, Zeidler C, Welte K (2020) Registries for study of nonmalignant hematological diseases: the example of the Severe Chronic Neutropenia International Registry. Curr Opin Hematol 27(1):18–26. https://doi.org/10.1097/MOH.0000000000000558CrossRefPubMedPubMedCentral

10.

Cheung YY, Kim SY, Yiu WH et al (2007) Impaired neutrophil activity and increased susceptibility to bacterial infection in mice lacking glucose-6-phosphatase-β. J Clin Invest 117(3):784–793. https://doi.org/10.1172/JCI30443CrossRefPubMedPubMedCentral

Titel: Chronic neutropenic colitis with complete colonic obstruction in a patient with severe congenital neutropenia associated with G6PC3 mutations
verfasst von: Taxiarchis Konstantinos Nikolouzakis
Konstantinos Spyridakis
Maria Tzardi
Grigorios Tsaknakis
Maria Ximeri
Maksim Klimiankou
Emmanuel Chrysos
Julia Skokowa
Helen A. Papadaki
Publikationsdatum: 27.01.2022
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Annals of Hematology / Ausgabe 7/2022
Print ISSN: 0939-5555
Elektronische ISSN: 1432-0584
DOI: https://doi.org/10.1007/s00277-022-04772-4

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