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Erschienen in:

24.02.2022 | Primäre Immundefekte | Leitthema

Chronisch-entzündliche Darmerkrankung

Die Nadel im Heuhaufen: Wann steckt ein angeborener Immundefekt dahinter?

verfasst von: Dr. med. D. Tegtmeyer, Dr. med. G. Flemming, Dr. med. C. Klemann

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 4/2022

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Zusammenfassung

Morbus Crohn und Colitis ulcerosa sind die beiden häufigsten chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) im Kindesalter. Sie sind durch eine multifaktoriell ausgelöste, chronische Inflammation des Gastrointestinaltrakts (GIT) charakterisiert. Ursächlich ist ein aus dem Takt geratenes Zusammenspiel von Immunregulation, Ernährung, Lebensstil, Darmflora und gestörter epithelialer Barriere bei entsprechender (poly-)genetischer Prädisposition. Bei einem kleinen Teil der CED-PatientInnen besteht jedoch eine monogenetische Ursache für die Beschwerden; hierzu zählen auch primäre Immundefekte (PID). Da die CED-Symptomatik die erste oder einzige Manifestation einer übergeordneten monogenetischen Erkrankung sein kann, ist die richtige Diagnosestellung anspruchsvoll, aber entscheidend für die weitere Diagnostik, Therapie und Prognose der PatientInnen. Die gastrointestinale Symptomatik sowie der makroskopische und mikroskopische Endoskopiebefund ermöglichen häufig keine klinische Abgrenzung zwischen polygenetischer CED und monogenetischen Erkrankungen. Daher ist eine Sensibilisierung für seltene, monogenetische Ursachen die Voraussetzung für eine Risikoabschätzung und Einleitung von zielgerichteten diagnostischen Schritten. Der vorliegende Beitrag bietet hierfür eine Hilfestellung und stützt sich auf ein aktuelles Positionspapier der europäischen Fachgesellschaft für pädiatrische Gastroenterologie (ESPGHAN).

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Titel: Chronisch-entzündliche Darmerkrankung
Die Nadel im Heuhaufen: Wann steckt ein angeborener Immundefekt dahinter?
verfasst von: Dr. med. D. Tegtmeyer
Dr. med. G. Flemming
Dr. med. C. Klemann
Publikationsdatum: 24.02.2022
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Primäre Immundefekte
Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen
Colitis ulcerosa
Morbus Crohn
Immundefekte
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 4/2022
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-022-01425-8

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Springer Medizin

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