Aktuelle Grundlagen der Diagnostik von Immundefekterkrankungen

Auszug

Das Verständnis zu Pathophysiologie und Ursachen von Immundefekten hat sich in den vergangenen 20 Jahren eindrucksvoll erweitert. Eine höhere Aufmerksamkeit unter primär versorgenden und spezialisierten Ärzten sowie erhebliche Fortschritte der immunologischen und molekulargenetischen Technologien haben wesentlich dazu beigetragen, genetische Ursachen von immunologischen Störungen zunehmend zu identifizieren. Für Defekte verantwortliche Mutationen weisen klinisch erhebliche phänotypische Unterschiede auf. Nicht selten umfasst das Krankheitsbild ein Kontinuum von Immunregulationsstörungen über den vollständigen Ausfall eines Immunmechanismus bis hin zur Autoimmunität/-inflammation oder gar malignen Entartung. Trotz des enormen Wissenszuwachses ist die frühe Detektion einer immunologischen Störung wegen der erheblichen Variabilität der klinischen Manifestationen nicht unbedingt einfacher geworden. Wissenschaftliche Fachgesellschaften, Selbsthilfeorganisationen und Initiativen (u. a. Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie [API], Deutsche Gesellschaft für Immunologie [DGfI], Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte [DSAI] und die Initiative FIND-ID – Netzwerk für Angeborene Immundefekte) haben sich daher gerade im deutschsprachigen Raum in den vergangenen Jahren intensiv darum bemüht, das Bewusstsein für immunologische Erkrankungen bei Kinderärzten und Ärzten anderer Fachrichtungen zu schärfen. Im Ergebnis dieser Aktivitäten spielen primäre Immundefekterkrankungen in Kinderarztpraxen und -kliniken eine größere Rolle als in den letzten Jahrzehnten. In den USA wird inzwischen jedes Neugeborene auf diese Erkrankungen anhand der Guthrie-Trockenblutkarte gescreent. Auch in Deutschland ist ein nationales Screeningprogramm auf primäre Immundefekte in Vorbereitung. Für KinderärztInnen ist es wichtig, sich mit dem Thema „immunologische Störungen“ auseinanderzusetzen sowie die aktuellen Grundlagen der Diagnostik zu kennen. Wir freuen uns sehr, dass es gelungen ist, für das Leitthema der vorliegenden Ausgabe der Monatsschrift Kinderheilkunde herausragende Experten der pädiatrischen Immunologie zu gewinnen, um Ihnen ein Update zur aktuellen Entwicklung auf dem Gebiet der Immundefekterkrankungen zu geben. …