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01.06.2008 | Originalien | Ausgabe 6/2008

Der Ophthalmologe 6/2008

Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie und Kearns-Sayre-Syndrom

Interdisziplinäre Diagnostik und Therapie

Zeitschrift:
Der Ophthalmologe > Ausgabe 6/2008
Autoren:
B. Wabbels, N. Ali, W.S. Kunz, P. Roggenkämper, C. Kornblum

Zusammenfassung

Hintergrund

Kernsymptome der chronisch-progressiven externen Ophthalmoplegie (CPEO) und des Kearns-Sayre-Syndroms (KSS) sind Ptosis und externe Ophthalmoplegie. Nach neuen Erkenntnissen haben diese Erkrankungen eine deutlich höhere Prävalenz als bisher angenommen, sind aber aufgrund der hohen phänotypischen Variabilität oft schwierig zu diagnostizieren.

Material und Methoden

Retrospektive Analyse von 30 Patienten mit CPEO oder KSS hinsichtlich ophthalmologischer und neurologischer Befunde sowie Molekulargenetik.

Ergebnisse

Bei 27 Patienten stellte eine Ptosis das erste Krankheitssymptom dar, bei 11 dieser Patienten war die Symptomatik initial einseitig oder asymmetrisch. Nur 3 Patienten hatten als Erstsymptom eine Bulbusmotilitätseinschränkung, im Verlauf waren hiervon 27 Patienten betroffen. Außenschielen war die häufigste Form des Strabismus. Doppelbilder traten deutlich häufiger auf als bisher beschrieben. Bei 26 Patienten zeigten sich typische Befunde der Skelettmuskelbiopsie, bei 22 Patienten eine Mutation der mitochondrialen DNA.

Schlussfolgerung

Bei ätiologisch unklarer erworbener Ptosis, untypischen Augenbewegungsstörungen und Doppelbildern sollten mitochondriale Erkrankungen frühzeitig in differenzialdiagnostische Überlegungen einbezogen werden. Erst die korrekte Diagnose ermöglicht eine qualifizierte Beratung sowie die Vermeidung potenziell lebensbedrohlicher Komplikationen, z. B. bei kardialer Mitbeteiligung.

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