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22.09.2020 | Onlineartikel

Cerebrotendinöse Xanthomatose

Chronische Diarrhoe und juvenile Katarakt: Was steckt dahinter?

Bei der cerebrotendinösen Xanthomatose handelt es sich um eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei welcher es zu Ablagerungen von Cholesterin und Cholestanol im ZNS und in Geweben kommt. Betroffene zeigen eine nicht behandelbare chronische Diarrhoe sowie im Schulkindalter eine bilaterale Katarakt. Die Kombination dieser Symptome kann ein Hinweis auf eine CTX sein.

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