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Neue Wege der Interdisziplinarität: Innere Medizin trifft auf Humangenetik

Wenn Häufiges selten und Seltenes häufig wird

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Zusammenfassung

Molekulare Erkenntnisse haben zu einem tieferen Verständnis der Pathophysiologie zahlreicher Erkrankungen geführt und bilden heute die Grundlage für eine gezielte Therapie. Ein Beispiel ist die chronische myeloische Leukämie (CML). Die Identifikation der BCR::ABL1-Translokation ermöglichte die Entwicklung spezifischer Tyrosinkinaseinhibitoren. Während die mittlere Überlebenszeit früher etwa 4 Jahre betrug, ist die CML heute durch diese gezielte Therapie häufig eine chronische Erkrankung mit nahezu normaler Lebenserwartung. Allerdings sind die meisten Tumorerkrankungen molekular komplexer. Fortschritte in der Genomanalyse erlauben jedoch eine immer feinere molekulare Charakterisierung. Häufige Tumorerkrankungen werden dadurch in zunehmend kleinere molekular unterschiedliche Segmente unterteilt, die als jeweilige Entität seltener werden, dadurch aber auch gezielter und individueller behandelt werden können. Das Konzept der personalisierten Medizin manifestiert sich hier in molekularen Tumorboards.
Ein ähnlicher Ansatz kann von seltenen genetischen Syndromen ausgehen. Hier führt das Verständnis der zugrunde liegenden Pathophysiologie nicht zwangsläufig zu einer kausalen Behandlung des Syndroms selbst, ermöglicht jedoch neue Therapieoptionen für häufige Erkrankungen. Ein Beispiel ist die Schilddrüsenhormonresistenz (RTH)β. Erkenntnisse über die Schilddrüsenhormonrezeptor-β-Wirkung in der Leber haben zur Entwicklung von Analoga beigetragen, die gezielt zur Behandlung der metabolische Dysfunktion-assoziierter Steatohepatitis (MASH) mit Fibrose und möglicherweise zukünftig auch zur Progressionshemmung bei der Leberzirrhose eingesetzt werden können. Insgesamt zeigt sich, dass die enge Kooperation zwischen Humangenetik und Innerer Medizin einen wesentlichen Beitrag zur Verbesserung des Behandlungserfolgs leisten kann. Durch ein besseres Verständnis molekularer Krankheitsmechanismen wird eine zunehmend präzise, individualisierte und effektivere Therapie ermöglicht.
Titel
Neue Wege der Interdisziplinarität: Innere Medizin trifft auf Humangenetik
Wenn Häufiges selten und Seltenes häufig wird
Verfasst von
Univ.-Prof. Dr. med. Lars Möller
Ann-Kathrin Schörding
Frank Kaiser
Markus Nöthen
Elisabeth Mack
Univ.-Prof. Dr. med. Andreas Neubauer
Publikationsdatum
13.03.2026
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Innere Medizin / Ausgabe 4/2026
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI
https://doi.org/10.1007/s00108-026-02078-5
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