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Journal of Inherited Metabolic Disease
Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease 2/2010

01.04.2010 | Letter to the Editor

Classical galactosemia in Estonia: selective neonatal screening, incidence, and genotype/phenotype data of diagnosed patients

verfasst von: Katrin Õunap, Kairit Joost, Triinu Temberg, Külliki Krabbi, Neeme Tõnisson

Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease | Ausgabe 2/2010

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Excerpt

Classical galactosemia (McKusick 230400) is an autosomal recessive genetic disease caused by deficiency of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) activity. The gene that encodes GALT is located on chromosome 9p13, and more than 230 mutations have been identified so far (Calderon et al 2007). …
Literatur
Calderon FR, Phansalkar AR, Crockett DK, Miller M, Mao R (2007) Mutation database for the galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) gene. Hum Mutat 28:939–943CrossRefPubMed
Loeber JG (2007) Neonatal screening in Europe; the situation in 2004. J Inherit Metab Dis 30:430–438CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Classical galactosemia in Estonia: selective neonatal screening, incidence, and genotype/phenotype data of diagnosed patients
verfasst von
Katrin Õunap
Kairit Joost
Triinu Temberg
Külliki Krabbi
Neeme Tõnisson
Publikationsdatum
01.04.2010
Verlag
Springer Netherlands
Erschienen in
Journal of Inherited Metabolic Disease / Ausgabe 2/2010
Print ISSN: 0141-8955
Elektronische ISSN: 1573-2665
DOI
https://doi.org/10.1007/s10545-010-9045-2

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