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Neurological Sciences
Erschienen in:

01.10.2024 | Letter to the Editor

Clinical, electrophysiological, and genetic analysis of a family with two rare neuromuscular disorders: congenital myasthenic syndrome and hereditary polyneuropathy

verfasst von: Didem Tezen, Zakhiriddin Khojakulov, Ayşegül Gündüz, Feza Deymeer, Veysi Demirbilek, Ayşe Nazlı Başak

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 12/2024

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Auszug

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Literatur
1.
2.
Della Marina A, Wibbeler E, Abicht A, Kölbel H, Lochmüller H, Roos A, Schara U (2020) Long-term follow-up on pediatric cases with congenital myasthenic syndromes-a retrospective single centre cohort study. Front Hum Neurosci 14:560860 PubMed PMID: 33364925CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Abicht A, Müller JS, Lochmüller H, Congenital Myasthenic Syndromes O (2003) May 9 [Updated 2021 Dec 23]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022
4.
Durmus H, Shen XM, Serdaroglu-Oflazer P et al (2018) Congenital myasthenic syndromes in Turkey: Clinical clues and prognosis with long term follow-up [published correction appears in Neuromuscul Disord. ;28(10):896]. Neuromuscul Disord. 2018;28(4):315–322. https://​doi.​org/​10.​1016/​j.​nmd.​2017.​11.​013
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Metadaten
Titel
Clinical, electrophysiological, and genetic analysis of a family with two rare neuromuscular disorders: congenital myasthenic syndrome and hereditary polyneuropathy
verfasst von
Didem Tezen
Zakhiriddin Khojakulov
Ayşegül Gündüz
Feza Deymeer
Veysi Demirbilek
Ayşe Nazlı Başak
Publikationsdatum
01.10.2024
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Neurological Sciences / Ausgabe 12/2024
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI
https://doi.org/10.1007/s10072-024-07771-7

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