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03.01.2019 | Original Article | Ausgabe 3/2019

International Journal of Hematology 3/2019

Clinical features of dyskeratosis congenita in mainland China: case reports and literature review

Zeitschrift:
International Journal of Hematology > Ausgabe 3/2019
Autoren:
Fuxing Li, Wei Li, Xiaohong Qiao, Xiaotian Xie
Wichtige Hinweise

Publisher’s Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Dyskeratosis congenita (DC) is a rare-inherited bone marrow failure syndrome associated with multi-system disorder. To summarize the clinical features, epidemiology, and treatment of DC in mainland China, we retrospectively reviewed the medical records of two patients diagnosed with DC at our hospital and published reports on other DC patients in mainland China. The clinical features of 82 DC patients were summarized. The median age of onset was 5 years, but the median age at diagnosis was 16 years. Bone marrow failure occurred at a high rate of 44% and early, with a median onset age of 6 years (range 1–40 years). Only DKC1, TINF2, and TERT mutations were reported, which is a relatively simple signature. Aplastic anemia was treated mainly with low-dose androgens, glucocorticoids, or allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, with an efficacy of 39% (14/36). In China, DC is relatively common in infants, with early age of onset but delayed diagnosis. Bone marrow failure occurred at a high rate and early. Improvement in the knowledge and awareness of DC combined with gene mutation tests will facilitate diagnosis and therapy in its early stages.

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