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Erschienen in: Gastric Cancer 4/2019

01.07.2019 | Short Communication

Clinical implications of CTNNA1 germline mutations in asymptomatic carriers

verfasst von: Patrick R. Benusiglio, Chrystelle Colas, Erell Guillerm, Axelle Canard, Hélène Delhomelle, Mathilde Warcoin, Jérôme Bellanger, Mélanie Eyries, Mohamed Zizi, Jeanne Netter, Florent Soubrier, Yann Parc, Anne Mourregot, Aurélie Maran Gonzalez, Veronica Cusin, Jérôme A. Denis, Isabelle Coupier, Magali Svrcek, Florence Coulet

Erschienen in: Gastric Cancer | Ausgabe 4/2019

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Abstract

In 2017, we implemented CTNNA1 germline analysis in probands suspected of having hereditary diffuse gastric cancer. Here, we report the results from a retrospective series of 41 cases, including the identification of a new family with a CTNNA1 mutation and the first prophylactic total gastrectomy in an asymptomatic carrier after a normal upper endoscopy. Diffuse gastric cancer foci with loss of catenin alpha-1 expression were seen in the resected tissue, suggesting that CTNNA1 and CDH1 germline mutations behave in a similar manner. Life-changing prophylactic total gastrectomy should therefore also be considered in CTNNA1 mutation carriers.
Literatur
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Metadaten
Titel
Clinical implications of CTNNA1 germline mutations in asymptomatic carriers
verfasst von
Patrick R. Benusiglio
Chrystelle Colas
Erell Guillerm
Axelle Canard
Hélène Delhomelle
Mathilde Warcoin
Jérôme Bellanger
Mélanie Eyries
Mohamed Zizi
Jeanne Netter
Florent Soubrier
Yann Parc
Anne Mourregot
Aurélie Maran Gonzalez
Veronica Cusin
Jérôme A. Denis
Isabelle Coupier
Magali Svrcek
Florence Coulet
Publikationsdatum
01.07.2019
Verlag
Springer Singapore
Erschienen in
Gastric Cancer / Ausgabe 4/2019
Print ISSN: 1436-3291
Elektronische ISSN: 1436-3305
DOI
https://doi.org/10.1007/s10120-018-00907-7

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