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Erschienen in:

09.11.2023 | Clinical Brief

Clinical Utility of Proband Only Clinical Exome Sequencing in Neurodevelopmental Disorders

verfasst von: Karthika Ajit Valaparambil, Alfiya Fasaludeen, Lakshmi Priya, Ramshekhar N. Menon, Ramesh Menon, Soumya Sundaram

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 2/2025

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Abstract

Chromosomal microarray is recommended as the first line of investigation in neurodevelopmental disorders (NDDs). However, advances in next-generation sequencing have unraveled more than 900 genes associated with NDDs, thus improving the genetic diagnosis. Therefore, this study was conducted to explore the utility of clinical exome sequencing (CES) in NDDs from a tertiary care centre in India. A retrospective observational analysis of 78 children with NDDs for whom CES was performed between 2017 and 2021 was conducted. The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) criteria were used to classify the variants. The mean age was 5.8 ± 3.6 y, and 42 (53%) were male. Pathogenic, likely pathogenic, and variants of uncertain significance (VUS) were observed in 22 (28.2%), 10 (12.8%), and 26 (33.3%) patients, respectively, which included five copy number variants. The diagnostic yield for pathogenic and likely pathogenic variants in NDDs by CES was 41%, which was reasonably high.
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Metadaten
Titel
Clinical Utility of Proband Only Clinical Exome Sequencing in Neurodevelopmental Disorders
verfasst von
Karthika Ajit Valaparambil
Alfiya Fasaludeen
Lakshmi Priya
Ramshekhar N. Menon
Ramesh Menon
Soumya Sundaram
Publikationsdatum
09.11.2023
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 2/2025
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-023-04916-y

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