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Erschienen in:

10.12.2024 | Correspondence

Clinico-Radiological Mimics and Outcome of Intrauterine TORCH Infection and Aicardi-Goutieres Syndrome; Pseudo-TORCH from a Tertiary Care Centre in South India

verfasst von: Vykuntaraju K. Gowda, Saniya Ameen, Viveka Santhosh Reddy C., Varunvenkat M. Srinivasan

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 2/2025

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Auszug

To the Editor: Biallelic variants in OCLN gene are known to cause Pseudo-TORCH syndrome-1, which manifests as microcephaly, cortical malformation and intracranial calcification (ICC) and closely mimics TORCH infection [1]. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat O’Driscoll MC, Daly SB, Urquhart JE, et al. Recessive mutations in the gene encoding the tight junction protein occludin cause band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria. Am J Hum Genet. 2010;87:354–64.CrossRefPubMedPubMedCentral O’Driscoll MC, Daly SB, Urquhart JE, et al. Recessive mutations in the gene encoding the tight junction protein occludin cause band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria. Am J Hum Genet. 2010;87:354–64.CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zurück zum Zitat Livingston JH, Stivaros S, Warren D, Crow YJ. Intracranial calcification in childhood: a review of aetiologies and recognizable phenotypes. Dev Med Child Neurol. 2014;56:612–26.CrossRefPubMed Livingston JH, Stivaros S, Warren D, Crow YJ. Intracranial calcification in childhood: a review of aetiologies and recognizable phenotypes. Dev Med Child Neurol. 2014;56:612–26.CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Jepps H, Seal S, Hattingh L, Crow YJ. The neonatal form of Aicardi-Goutières syndrome masquerading as congenital infection. Early Hum Dev. 2008;84:783–5.CrossRefPubMed Jepps H, Seal S, Hattingh L, Crow YJ. The neonatal form of Aicardi-Goutières syndrome masquerading as congenital infection. Early Hum Dev. 2008;84:783–5.CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat van der Knaap MS, Vermeulen G, Barkhof F, Hart AA, Loeber JG, Weel JF. Pattern of white matter abnormalities at MR imaging: use of polymerase chain reaction testing of Guthrie cards to link pattern with congenital cytomegalovirus infection. Radiology. 2004;230:529–36.CrossRefPubMed van der Knaap MS, Vermeulen G, Barkhof F, Hart AA, Loeber JG, Weel JF. Pattern of white matter abnormalities at MR imaging: use of polymerase chain reaction testing of Guthrie cards to link pattern with congenital cytomegalovirus infection. Radiology. 2004;230:529–36.CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Clinico-Radiological Mimics and Outcome of Intrauterine TORCH Infection and Aicardi-Goutieres Syndrome; Pseudo-TORCH from a Tertiary Care Centre in South India
verfasst von
Vykuntaraju K. Gowda
Saniya Ameen
Viveka Santhosh Reddy C.
Varunvenkat M. Srinivasan
Publikationsdatum
10.12.2024
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 2/2025
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-024-05350-4

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