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Indian Journal of Pediatrics
Erschienen in:

19.06.2023 | Clinical Brief

Complex Hereditary Spastic Paraparesis Caused by de novo p.Arg480Ser in FAR1

verfasst von: Arya Shambhavi, Amita Moirangthem, Manmohan Pandey, Shubha R Phadke

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 8/2024

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Abstract

FAR1 (MIM *616107) is required for the reduction of fatty acyl CoAs to fatty alcohols which is important for plasmalogen biosynthesis. Recently, heterozygous de novo variants in FAR1 have been associated with cataracts, spastic paraparesis, and speech delay (MIM# 619338). Three different heterozygous de novo variants, all located in the same codon, causing substitution of arginine at position 480 into cysteine, histidine, or leucine, were reported in patients in the latter disorder.
Here, authors have identified a novel substitution in the same Arg480 position into serine. The authors also provide in silico docking analysis of the mutant protein.
Literatur
1.
2.
3.
Honsho M, Asaoku S, Fujiki Y. Posttranslational regulation of fatty acyl-CoA reductase 1, Far1, controls ether glycerophospholipid synthesis. J Biol Chem. 2010;285:8537–42.CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Ferdinandusse S, McWalter K, te Brinke H, et al. An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids. Genet Med. 2021;23:740–50.CrossRefPubMed
5.
Buchert R, Tawamie H, Smith C, et al. A peroxisomal disorder of severe intellectual disability, epilepsy, and cataracts due to fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency. Am J Hum Genet. 2014;95:602–10.CrossRefPubMedPubMedCentral
6.
7.
Schule R, Holland-Letz T, Klimpe S, et al. The Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS): A reliable and valid measure of disease severity. Neurology. 2006;67:430–4.CrossRefPubMed
8.
Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17:405–24.CrossRefPubMedPubMedCentral
9.
10.
11.
Almuqbil M, AbuMelha A, Albokhari D. Milder presentation of autosomal dominant fatty acyl COA reductase 1-related syndrome: Report of the first Middle Eastern patient and review of the literature. Clin Case Rep. 2022;10:e6307.
Metadaten
Titel
Complex Hereditary Spastic Paraparesis Caused by de novo p.Arg480Ser in FAR1
verfasst von
Arya Shambhavi
Amita Moirangthem
Manmohan Pandey
Shubha R Phadke
Publikationsdatum
19.06.2023
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 8/2024
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-023-04652-3

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