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01.03.2010 | Original Communication | Ausgabe 3/2010

Journal of Neurology 3/2010

Complex phenotype in an Italian family with a novel mutation in SPG3A

Zeitschrift:
Journal of Neurology > Ausgabe 3/2010
Autoren:
Maria Fulvia de Leva, Alessandro Filla, Chiara Criscuolo, Alessandra Tessa, Sabina Pappatà, Mario Quarantelli, Leonilda Bilo, Silvio Peluso, Antonella Antenora, Dario Longo, Filippo M. Santorelli, Giuseppe De Michele

Abstract

Mutations in the SPG3A gene represent a significant cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia with early onset and pure phenotype. We describe an Italian family manifesting a complex phenotype, characterized by cerebellar involvement in the proband and amyotrophic lateral sclerosis-like syndrome in her father, in association with a new mutation in SPG3A. Our findings further widen the notion of clinical heterogeneity in SPG3A mutations.

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