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02.07.2019 | Original Article | Ausgabe 6/2019

Journal of Clinical Immunology 6/2019

Compound Heterozygous DOCK8 Mutations in a Patient with B Lymphoblastic Leukemia and EBV-Associated Diffuse Large B Cell Lymphoma

Zeitschrift:
Journal of Clinical Immunology > Ausgabe 6/2019
Autoren:
David Buchbinder, Ivan Kirov, Jeffrey Danielson, Nirali N. Shah, Alexandra F. Freeman, Rishikesh S. Chavan, Helen C. Su
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (https://​doi.​org/​10.​1007/​s10875-019-00663-y) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Publisher’s Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Mutations in Dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) are a rare cause of combined immunodeficiency associated with atopy, infectious susceptibility, and risk for malignancy. We describe a 22-year-old male with a diagnosis of B cell lymphoblastic leukemia followed by Epstein-Barr virus (EBV)-associated diffuse large B cell lymphoma (DLBCL) with compound heterozygous mutations in DOCK8 and normal intracellular DOCK8 protein expression. Here, B cell lymphoblastic leukemia followed by EBV-associated DLBCL led to the discovery of DOCK8 deficiency. For instances of high clinical suspicion despite normal DOCK8 protein expression, additional functional testing is critical to make a diagnosis. Understanding the spectrum of DOCK8 mutants and their phenotypes will improve our understanding of DOCK8 deficiency.

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