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Erschienen in:

02.07.2019 | Original Article

Compound Heterozygous DOCK8 Mutations in a Patient with B Lymphoblastic Leukemia and EBV-Associated Diffuse Large B Cell Lymphoma

verfasst von: David Buchbinder, Ivan Kirov, Jeffrey Danielson, Nirali N. Shah, Alexandra F. Freeman, Rishikesh S. Chavan, Helen C. Su

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 6/2019

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Abstract

Mutations in Dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) are a rare cause of combined immunodeficiency associated with atopy, infectious susceptibility, and risk for malignancy. We describe a 22-year-old male with a diagnosis of B cell lymphoblastic leukemia followed by Epstein-Barr virus (EBV)-associated diffuse large B cell lymphoma (DLBCL) with compound heterozygous mutations in DOCK8 and normal intracellular DOCK8 protein expression. Here, B cell lymphoblastic leukemia followed by EBV-associated DLBCL led to the discovery of DOCK8 deficiency. For instances of high clinical suspicion despite normal DOCK8 protein expression, additional functional testing is critical to make a diagnosis. Understanding the spectrum of DOCK8 mutants and their phenotypes will improve our understanding of DOCK8 deficiency.
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Literatur
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Metadaten
Titel
Compound Heterozygous DOCK8 Mutations in a Patient with B Lymphoblastic Leukemia and EBV-Associated Diffuse Large B Cell Lymphoma
verfasst von
David Buchbinder
Ivan Kirov
Jeffrey Danielson
Nirali N. Shah
Alexandra F. Freeman
Rishikesh S. Chavan
Helen C. Su
Publikationsdatum
02.07.2019
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 6/2019
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-019-00663-y

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