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Compound Heterozygous for Asian Inversion Deletion Gγ (Aγδβ)0 and IVS1-5 (G→C) β Thalassemia Mutation in a Transfusion-Dependent Patient

  • 14.09.2023
  • Scientific Letter
Erschienen in:

Auszug

To the Editor: An 11-y-old girl along with her parents and sibling was referred to ICMR-RMRC, Bhubaneswar for thalassemia variant characterization. She was transfusion dependent and presented with joint pain, pallor, splenomegaly, thalassemia facies, and anemia (Hb: 8.6 g/dL). A complete blood count (CBC) revealed low MCV and MCH [(father/ mother: 65.5/73.3 fl, brother: 73.1 fl) (father/ mother: 19.2/ 22.32 pg, brother: 12.9 pg), respectively] in parents and sibling. …
Titel
Compound Heterozygous for Asian Inversion Deletion Gγ (Aγδβ)0 and IVS1-5 (G→C) β Thalassemia Mutation in a Transfusion-Dependent Patient
Verfasst von
Sujata Dixit
Arundhuti Das
Swati Sudeshna Panigrahi
Palash Das
Priyanka Samal
Madhusmita Bal
Sanghamitra Pati
Manoranjan Ranjit
Publikationsdatum
14.09.2023
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 3/2024
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-023-04825-0
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