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Journal of Clinical Immunology
Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 1/2014

01.01.2014 | Letter to the Editor

Compound Heterozygous RAG2 Mutations Mimicking Hyper IgM Syndrome

verfasst von: A. G. L. Riccetto, M. Buzolin, J. F. Fernandes, F. Traina, M. L. R. Barjas-de-Castro, M. T. N. Silva, J. B. Oliveira, M. M. Vilela

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 1/2014

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To the Editor …
Literatur
1.
Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL, Chapel H, Conley ME, Cunningham-Rundles C, et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Front Immunol. 2011;2(54):1–26.
2.
Niehues T, Perez-Becker R, Schuetz C. More than just SCID–the phenotypic range of combined immunodeficiencies associated with mutations in the recombinase activating genes (RAG) 1 and 2. Clin Immunol. 2010;135(2):183–92.PubMedCrossRef
3.
De Ravin SS, Cowen EW, Zarember KA, et al. Hypomorphic Rag mutations can cause destructive midline granulomatous disease. Blood. 2010;116(8):1263–71.PubMedCrossRef
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Kuijpers TW, Ijspeert H, van Leeuwen EM, et al. Idiopathic CD4+ T lymphopenia without autoimmunity or granulomatous disease in the slipstream of RAG mutations. Blood. 2011;117(22):5892–6.PubMedCrossRef
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Avila EM, Uzel G, Hsu A, et al. Highly variable clinical phenotypes of hypomorphic RAG1 mutations. Pediatrics. 2010;126(5):e1248–52.PubMedCrossRef
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Chou J, Hanna-Wakin R, Kane J, et al. A novel homozygous mutation in recombination activating gene 2 in 2 relatives with different clinical phenotypes: Omenn syndrome and hyper-IgM syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(6):1414–6.PubMedCentralPubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Compound Heterozygous RAG2 Mutations Mimicking Hyper IgM Syndrome
verfasst von
A. G. L. Riccetto
M. Buzolin
J. F. Fernandes
F. Traina
M. L. R. Barjas-de-Castro
M. T. N. Silva
J. B. Oliveira
M. M. Vilela
Publikationsdatum
01.01.2014
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 1/2014
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-013-9956-4

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