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01.09.2009 | Case Report | Ausgabe 9/2009

Pediatric Surgery International 9/2009

Congenital diaphragmatic hernia with a pure duplication of chromosome 1q: report of the first surviving case

Zeitschrift:
Pediatric Surgery International > Ausgabe 9/2009
Autoren:
Kohei Otake, Keiichi Uchida, Mikihiro Inoue, Yuhki Koike, Kohei Matsushita, Chikao Miki, Takashi Sugiyama, Masato Kusunoki

Abstract

Congenital diaphragmatic hernia (CDH) occurs in multiple malformation syndromes and associations, and has been associated with cytogenetic aberrations on almost every chromosome arm. However, CDH with a duplication of chromosome 1q is very rare in the literature, and all previously reported cases with detailed clinical courses died soon after birth. We present the first surviving case of CDH with a duplication of 1q12–q23, who had arthrogryposis multiplex congenita and hypertrophic cardiomyopathy. CDH patients with a proximal duplication of chromosome 1q may have a chance for survival, and CDH with a duplication of chromosome 1q is not necessarily a lethal association.

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