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Erschienen in:

19.05.2023 | Scientific Letter

Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II: High Prevalence of c.1385A>G, (p.Tyr462Cys) Mutation in the Indian Population

verfasst von: Arati Nandan Saptarshi, Tejashree A. More, Rashmi Dongerdiye, Prabhakar Kedar

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 8/2023

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Excerpt

To the Editor: Congenital dyserythropoietic anemia (CDA) type II is the most common among other types of CDAs. It is inherited in an autosomal recessive pattern and caused due to mutations in the SEC23B gene [1]. Patients show moderate to severe anemia, variable transfusion requirement, icterus, pallor, hepatosplenomegaly, morphological abnormalities in the bone marrow. The gold standard for diagnosis is light and electron microscopic observation of bone marrow [2]. The molecular characterization gives a confirmed diagnosis. There are many reports of CDAII globally. However, only a few patients have been reported in the Indian population based on bone marrow morphological analysis [3]. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Bianchi P, Fermo E, Vercellati C, et al. Congenital dyserythropoietic anemia type II (CDAII) is caused by mutations in the SEC23B gene. Hum Mutat. 2009;30:1292–8.CrossRefPubMed Bianchi P, Fermo E, Vercellati C, et al. Congenital dyserythropoietic anemia type II (CDAII) is caused by mutations in the SEC23B gene. Hum Mutat. 2009;30:1292–8.CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Heimpel H, Kellermann K, Neuschwander N, Högel J, Schwarz K. The morphological diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia: Results of a quantitative analysis of peripheral blood and bone marrow cells. Haematologica. 2010;95:1034.CrossRefPubMedPubMedCentral Heimpel H, Kellermann K, Neuschwander N, Högel J, Schwarz K. The morphological diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia: Results of a quantitative analysis of peripheral blood and bone marrow cells. Haematologica. 2010;95:1034.CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Zurück zum Zitat Marwaha RK, Bansal D, Trehan A, Garewal G, Marwaha N. Congenital dyserythropoieticanemia: Clinical and hematological profile. Indian Pediatr. 2003;40:551–5.PubMed Marwaha RK, Bansal D, Trehan A, Garewal G, Marwaha N. Congenital dyserythropoieticanemia: Clinical and hematological profile. Indian Pediatr. 2003;40:551–5.PubMed
Metadaten
Titel
Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II: High Prevalence of c.1385A>G, (p.Tyr462Cys) Mutation in the Indian Population
verfasst von
Arati Nandan Saptarshi
Tejashree A. More
Rashmi Dongerdiye
Prabhakar Kedar
Publikationsdatum
19.05.2023
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 8/2023
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-023-04662-1

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