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Erschienen in: Annals of Hematology 1/2021

27.03.2020 | Letter to the Editor

Congenital dyserythropoietic anemia type IV with high fetal hemoglobin caused by heterozygous KLF1 p.Glu325Lys: first report in an Indian infant

verfasst von: Manu Jamwal, Anu Aggarwal, Prashant Sharma, Deepak Bansal, Reena Das

Erschienen in: Annals of Hematology | Ausgabe 1/2021

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Literatur
5.
Zurück zum Zitat de- la- Iglesia- Iñigo S, Moreno-Carralero M-I, Lemes-Castellano A, Molero-Labarta T, Méndez M, Morán-Jiménez M-J (2017) A case of congenital dyserythropoietic anemia type IV. Clin Case Reports 5:248–252. https://doi.org/10.1002/ccr3.825 de- la- Iglesia- Iñigo S, Moreno-Carralero M-I, Lemes-Castellano A, Molero-Labarta T, Méndez M, Morán-Jiménez M-J (2017) A case of congenital dyserythropoietic anemia type IV. Clin Case Reports 5:248–252. https://​doi.​org/​10.​1002/​ccr3.​825
6.
Zurück zum Zitat Jaffray JA, Mitchell WB, Gnanapragasam MN, Seshan SV, Guo X, Westhoff CM, Bieker JJ, Manwani D (2013) Erythroid transcription factor EKLF/KLF1 mutation causing congenital dyserythropoietic anemia type IV in a patient of Taiwanese origin: review of all reported cases and development of a clinical diagnostic paradigm. Blood Cells Mol Dis 51:71–75. https://doi.org/10.1016/j.bcmd.2013.02.006 Jaffray JA, Mitchell WB, Gnanapragasam MN, Seshan SV, Guo X, Westhoff CM, Bieker JJ, Manwani D (2013) Erythroid transcription factor EKLF/KLF1 mutation causing congenital dyserythropoietic anemia type IV in a patient of Taiwanese origin: review of all reported cases and development of a clinical diagnostic paradigm. Blood Cells Mol Dis 51:71–75. https://​doi.​org/​10.​1016/​j.​bcmd.​2013.​02.​006
7.
Zurück zum Zitat Arnaud L, Saison C, Helias V, Lucien N, Steschenko D, Giarratana MC, Prehu C, Foliguet B, Montout L, de Brevern AG, Francina A, Ripoche P, Fenneteau O, da Costa L, Peyrard T, Coghlan G, Illum N, Birgens H, Tamary H, Iolascon A, Delaunay J, Tchernia G, Cartron JP (2010) A dominant mutation in the gene encoding the erythroid transcription factor KLF1 causes a congenital dyserythropoietic anemia. Am J Hum Genet 87:721–727. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.10.010CrossRef Arnaud L, Saison C, Helias V, Lucien N, Steschenko D, Giarratana MC, Prehu C, Foliguet B, Montout L, de Brevern AG, Francina A, Ripoche P, Fenneteau O, da Costa L, Peyrard T, Coghlan G, Illum N, Birgens H, Tamary H, Iolascon A, Delaunay J, Tchernia G, Cartron JP (2010) A dominant mutation in the gene encoding the erythroid transcription factor KLF1 causes a congenital dyserythropoietic anemia. Am J Hum Genet 87:721–727. https://​doi.​org/​10.​1016/​j.​ajhg.​2010.​10.​010CrossRef
Metadaten
Titel
Congenital dyserythropoietic anemia type IV with high fetal hemoglobin caused by heterozygous KLF1 p.Glu325Lys: first report in an Indian infant
verfasst von
Manu Jamwal
Anu Aggarwal
Prashant Sharma
Deepak Bansal
Reena Das
Publikationsdatum
27.03.2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Annals of Hematology / Ausgabe 1/2021
Print ISSN: 0939-5555
Elektronische ISSN: 1432-0584
DOI
https://doi.org/10.1007/s00277-020-03982-y

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