Skip to main content
main-content

01.12.2018 | Commentary | Ausgabe 1/2018 Open Access

Italian Journal of Pediatrics 1/2018

Congenital hypopituitarism: how to select the patients for genetic analyses

Zeitschrift:
Italian Journal of Pediatrics > Ausgabe 1/2018
Autoren:
Giuseppe Crisafulli, Tommaso Aversa, Giuseppina Zirilli, Filippo De Luca, Romina Gallizzi, Malgorzata Wasniewska

Abstract

Aim of this commentary is to analyze the relationships between genotypic bases and phenotypic expression of congenital “multiple pituitary hormone deficiency” (MPHD) syndrome and to indicate some reliable criteria for selecting the patients who should undergo genetic analyses in order to clarify the etiology of their disorder.
On the basis of the most recent reports on this topic, it is possible to infer that: 1) in only few patients with congenital MPHD it is possible to detect a causative gene mutation; 2) therefore, it is fundamental to define some criteria for selecting the patients who should undergo genetic analyses; 3) such inclusion criteria should be based on the overall evaluation of hormonal clinical and neuroradiological phenotype; 4) it is crucial to consider whether the cases are sporadic or familial, since the probability of finding a causative gene mutation is distinctly higher in familial cases; 5) for PROP1 gene it is also important to consider the geographical origin of the patients, because this mutation is much more frequent in some ethnic groups.
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2018

Italian Journal of Pediatrics 1/2018 Zur Ausgabe


 

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

Meistgelesene Bücher aus dem Fachgebiet

2014 | Buch

Pädiatrische Notfall- und Intensivmedizin

Wenn es um pädiatrische Notfälle auf Station oder um schwerst kranke Kinder auf der Intensivstation geht, ist dieses Buch ein verlässlicher Begleiter. Übersichtlich nach Organen eingeteilt, enthält das Kitteltaschenbuch sämtliche essenziellen Themen der Kinderintensivmedizin, von kardiozirkulatorischen bis infektiologischen Erkrankungen.

Autor:
Prof. Dr. Thomas Nicolai

2015 | Buch

Häufige Hautkrankheiten im Kindesalter

Klinik - Diagnose - Therapie

Das Buch bietet für die 30 häufigsten Hauterkrankungen bei Kindern einen Diagnose- und Behandlungsfahrplan: Für jede Erkrankung gibt es präzise Texte, zahlreiche typische klinische Farbfotos sowie Tabellen zu Differentialdiagnosen und zum therapeutischen Prozedere. Für alle Ärzte, die Kinder mit Hauterkrankungen behandeln! 

Herausgeber:
Dietrich Abeck, Hansjörg Cremer

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Pädiatrie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Bildnachweise