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01.02.2013 | Original Article | Ausgabe 1/2013

neurogenetics 1/2013

Conventional magnetic resonance imaging and diffusion tensor imaging studies in children with novel GPR56 mutations: further delineation of a cobblestone-like phenotype

Zeitschrift:
neurogenetics > Ausgabe 1/2013
Autoren:
Carlo C. Quattrocchi, Ginevra Zanni, Antonio Napolitano, Daniela Longo, Duccio Maria Cordelli, Sabina Barresi, Francesco Randisi, Enza Maria Valente, Tommaso Verdolotti, Elisabetta Genovese, Nicola Specchio, Giuseppina Vitiello, Ronen Spiegel, Enrico Bertini, Bruno Bernardi
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (doi:10.​1007/​s10048-012-0352-7) contains supplementary material, which is available to authorized users.
Carlo C. Quattrocchi and Ginevra Zanni equally contributed to this work.

Abstract

GPR56-related bilateral frontoparietal polymicrogyria (BFPP) is a rare recessively inherited disorder of neuronal migration caused by mutations of GPR56. To better delineate the clinical, molecular, and neuroradiological phenotypes associated with BFPP, we performed conventional magnetic resonance imaging and diffusion tensor imaging studies in a series of prospectively enrolled patients carrying novel GPR56 mutations. All subjects with GPR56-related BFPP showed a characteristic morphological pattern, including abnormalities of the cerebellar cortex with cerebellar cysts located at the periphery, a mildly thick corpus callosum, and a flat pons. Significant alterations of myelination and white matter tract abnormalities were documented. The present study confirms the phenotypic overlap between GPR56-related brain dysgenesis and other cobblestone-like syndromes and illustrates the contribution of 3D neuroimaging in the characterization of malformations of cortical development.

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