Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Konkret geht es um den Diabetes-Patienten mit kardiovaskulären Erkrankungen oder Risiken, die Herzinsuffizienz sowie die kardiovaskuläre Primär- und Sekundärprävention. Sind Sie hier schon auf dem neuesten Stand? Unsere Experten beleuchten, wo und warum das bisherige Procedere geändert werden soll und was in der Praxis sinnvoll ist. Holen Sie sich Ihr Update und 2 CME-Punkte beim MMW-Webinar am 24. April von 17.30 bis 19 Uhr. 
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Journal of Clinical Immunology
Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 7/2021

11.06.2021 | Letter to Editor

COPA Syndrome (Ala239Pro) Presenting with Isolated Follicular Bronchiolitis in Early Childhood: Case Report

verfasst von: Pamela Psarianos, Jennifer Yin Yee Kwan, Sharon Dell, Wallace B. Wee, Katrina Rey-McIntyre, Haiying Chen, Dilan Dissanayake, Ronald M. Laxer, Anthony Shum, Fei-Fei Liu, Kenneth W. Yip

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 7/2021

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

To the Editor: …
Anhänge
Nur mit Berechtigung zugänglich
Fußnoten
1
ILD panel genes are as follows: ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, DKC1, ELMOD2, FAM111B, FOXF1, HPS1, HPS4, ITGA3, NAF1, NF1, NKX2-1, PARN, RTEL1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SLC34A2, SLC7A7, SMPD1, STAT3, STRA6, TERC, TERT, TINF2, TMEM173, TSC1, TSC2.
 
2
TSH = thyroid stimulating hormone; IGF-1 = insulin-like growth factor-1; TPO = thyroid peroxidase; MPO = myeloperoxidase; ANA = antinuclear antibody; ANCA = antineutrophil cytoplasmic antibodies; anti-SM = anti-Smith.
 
Literatur
1.
Tsui JL, Estrada OA, Deng Z, Wang KM, Law CS, Elicker BM, et al. Analysis of pulmonary features and treatment approaches in the COPA syndrome. ERJ Open Res. 2018;4(2).
2.
Vece TJ, Watkin LB, Nicholas S, Canter D, Braun MC, Guillerman RP, et al. Copa syndrome: a novel autosomal dominant immune dysregulatory disease. J Clin Immunol. 2016;36(4):377–87.CrossRef
3.
Deng Z, Chong Z, Law CS, Mukai K, Ho FO, Martinu T, et al. A defect in COPI-mediated transport of STING causes immune dysregulation in COPA syndrome. J Exp Med. 2020;217(11):e20201045.CrossRef
4.
Patwardhan A, Spencer CH. An unprecedented COPA gene mutation in two patients in the same family: comparative clinical analysis of newly reported patients with other known COPA gene mutations. Pediatr Rheumatol. 2019;17(1):59.CrossRef
5.
Metadaten
Titel
COPA Syndrome (Ala239Pro) Presenting with Isolated Follicular Bronchiolitis in Early Childhood: Case Report
verfasst von
Pamela Psarianos
Jennifer Yin Yee Kwan
Sharon Dell
Wallace B. Wee
Katrina Rey-McIntyre
Haiying Chen
Dilan Dissanayake
Ronald M. Laxer
Anthony Shum
Fei-Fei Liu
Kenneth W. Yip
Publikationsdatum
11.06.2021
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 7/2021
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-021-01082-8

Weitere Artikel der Ausgabe 7/2021

Journal of Clinical Immunology 7/2021 Zur Ausgabe

CME Review

Human Disease Phenotypes Associated with Loss and Gain of Function Mutations in STAT2: Viral Susceptibility and Type I Interferonopathy

Original Article

Normal IgH Repertoire Diversity in an Infant with ADA Deficiency After Gene Therapy

Letter to Editor

Killing Two Birds with One Stone: the Therapeutic Role of Ibrutinib in Schnitzler Syndrome

Letter to Editor

Deficiency of Adenosine Deaminase 2—a Monogenic Cause of Wunderlich Syndrome

Letter to Editor

SARS-CoV-2–Related Acute Respiratory Distress Syndrome Uncovers a Patient with Severe Combined Immunodeficiency Disease

Letter to Editor

Containment of Local COVID-19 Outbreak Among Hematopoietic Stem Cell Transplant Recipients and Healthcare Workers in a Pediatric Stem Cell Unit

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

19.04.2024 | Vorhofflimmern | Nachrichten

Parodontalbehandlung verbessert Prognose bei Katheterablation

18.04.2024 | Arterielle Hypertonie | Nachrichten

Antihypertensiva schützen auch alte Menschen noch vor Demenz

18.04.2024 | Wirbelsäulenmetastase | Nachrichten

Stereotaktische Radiatio schlägt konventionelle Bestrahlung

17.04.2024 | DGIM 2024 | Nachrichten

Denken Sie bei starker Blutung auch an die Hemmkörper-Hämophilie
weitere anzeigen

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise