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07.10.2021 | COPD | Pharmaforum | Ausgabe 17/2021

MMW - Fortschritte der Medizin 17/2021

Per Wangenabstrich zur AATM-Diagnose

Zeitschrift:
MMW - Fortschritte der Medizin > Ausgabe 17/2021
Autor:
Redaktion Facharztmagazine
Beim α 1-Antitrypsin-Mangel (AATM) handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die in ihrem Krankheitsbild und den häufig auftretenden Symptomen wie Atemnot, chronischem Husten sowie Auswurf einer COPD ähnelt. Deshalb kommt es öfters zu falschen Diagnosen. Mittels eines kostenlosen Testkits (AlphaID®) kann per Wangenabstrich entnommene DNA auf die 14 häufigsten Mutationen des AAT-Gens analysiert werden. Das Testkit enthält alle Bestandteile zur Entnahme sowie Einsendung des genetischen Materials. Die Auswertung erfolgt im AAT-Zentrum in Marburg. Bei einer gesicherten Diagnose kann durch eine zusätzliche Zufuhr des Proteins AAT, das u. a. in der Lunge die Inaktivierung bestimmter Proteasen bewirkt, die Zerstörung des Lungengewebes und die jährliche Abnahme der Lungenfunktion verlangsamt werden. ...

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