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The Cerebellum
Erschienen in:

01.06.2019 | Letter to the Editor

COQ4 Mutation Leads to Childhood-Onset Ataxia Improved by CoQ10 Administration

verfasst von: Ahmet Okay Caglayan, Hakan Gumus, Erin Sandford, Thomas L. Kubisiak, Qianyi Ma, A. Bilge Ozel, Huseyin Per, Jun Z. Li, Vikram G. Shakkottai, Margit Burmeister

Erschienen in: The Cerebellum | Ausgabe 3/2019

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Excerpt

Ataxia is a clinical feature of hundreds of disorders, and even pure cerebellar ataxia without other symptoms can be caused by mutations in at least 40 dominant [1] and 45 recessive genes [2]. Whole-exome and whole-genome sequencing has recently allowed the identification of novel genes involved in numerous rare Mendelian disorders including ataxia, but many cases of isolated or recessive ataxia still remain unexplained [3, 4]. When there are two or more affected individuals from a consanguineous mating, gene identification using homozygosity mapping is an efficient way to identify new genes for rare disorders [5, 6]. In rare cases, gene identification can lead to personalized therapy, as exemplified here. …
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Metadaten
Titel
COQ4 Mutation Leads to Childhood-Onset Ataxia Improved by CoQ10 Administration
verfasst von
Ahmet Okay Caglayan
Hakan Gumus
Erin Sandford
Thomas L. Kubisiak
Qianyi Ma
A. Bilge Ozel
Huseyin Per
Jun Z. Li
Vikram G. Shakkottai
Margit Burmeister
Publikationsdatum
01.06.2019
Verlag
Springer US
Erschienen in
The Cerebellum / Ausgabe 3/2019
Print ISSN: 1473-4222
Elektronische ISSN: 1473-4230
DOI
https://doi.org/10.1007/s12311-019-01011-x

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