Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung mit atypischer Präsentation
- 27.02.2025
- Creutzfeld-Jakob-Erkrankung
- Neurologie
- Verfasst von
- Dr. Ines Spazierer
- Erschienen in
- psychopraxis. neuropraxis | Ausgabe 2/2025
Zusammenfassung
Die Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung (CJK) ist eine seltene, rasch verlaufende Prionen-Erkrankung. Wir berichten über einen Fall mit klinisch neurologisch atypischer Präsentation. Der Patient wurde initial aufgrund einer ausgeprägten Sprech- und Schluckstörung, Gewichtsverlust und extrapyramidaler Symptomatik vorstellig. Differenzialdiagnostisch wurden andere neurodegenerative Erkrankungen wie eine Motoneuronenerkrankung oder ein Parkinsonsyndrom in Erwägung gezogen, auch eine Enzephalitis wurde abgeklärt. Apparative Zusatzdiagnostik mittels zerebraler Magnetresonanztomographie, EEG und Liquordiagnostik erhärteten schließlich die Verdachtsdiagnose einer CJK. Der Nachweis des pathologischen Prion-Proteins konnte schließlich mittels RT-QuIC-Assay erfolgen. Die neuropathologische Autopsie erbrachte schließlich den endgültigen Befund einer spongiformen Enzephalopathie, entsprechend einer CJK.
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- Titel
- Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung mit atypischer Präsentation
- Verfasst von
-
Dr. Ines Spazierer
- Publikationsdatum
- 27.02.2025
- Verlag
- Springer Vienna
- Schlagwörter
-
Creutzfeld-Jakob-Erkrankung
Elektroenzephalografie
Dysarthrie
Demenz
Demenz
Dysphagie
Dysphagie
Dysphagie
Magnetresonanztomografie
Magnetresonanztomografie
Autopsie
Enzephalitis
Enzephalopathie - Erschienen in
-
psychopraxis. neuropraxis / Ausgabe 2/2025
Print ISSN: 2197-9707
Elektronische ISSN: 2197-9715 - DOI
- https://doi.org/10.1007/s00739-025-01070-2