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Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung mit atypischer Präsentation

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Zusammenfassung

Die Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung (CJK) ist eine seltene, rasch verlaufende Prionen-Erkrankung. Wir berichten über einen Fall mit klinisch neurologisch atypischer Präsentation. Der Patient wurde initial aufgrund einer ausgeprägten Sprech- und Schluckstörung, Gewichtsverlust und extrapyramidaler Symptomatik vorstellig. Differenzialdiagnostisch wurden andere neurodegenerative Erkrankungen wie eine Motoneuronenerkrankung oder ein Parkinsonsyndrom in Erwägung gezogen, auch eine Enzephalitis wurde abgeklärt. Apparative Zusatzdiagnostik mittels zerebraler Magnetresonanztomographie, EEG und Liquordiagnostik erhärteten schließlich die Verdachtsdiagnose einer CJK. Der Nachweis des pathologischen Prion-Proteins konnte schließlich mittels RT-QuIC-Assay erfolgen. Die neuropathologische Autopsie erbrachte schließlich den endgültigen Befund einer spongiformen Enzephalopathie, entsprechend einer CJK.
Titel
Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung mit atypischer Präsentation
Verfasst von
Dr. Ines Spazierer
Publikationsdatum
27.02.2025
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
psychopraxis. neuropraxis / Ausgabe 2/2025
Print ISSN: 2197-9707
Elektronische ISSN: 2197-9715
DOI
https://doi.org/10.1007/s00739-025-01070-2

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