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Critical importance of accurate diagnosis in treatable neurometabolic disorders: insights from a large Chinese cohort with glucose transporter-1 deficiency syndrome

  • 25.02.2025
  • Editorial
Erschienen in:

Auszug

Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (Glut1DS) is a rare neurometabolic disorder that affects the nervous system, primarily due to impaired glucose transport across the blood–brain barrier. This condition is caused by mutations in the SLC2A1, which encodes the GLUT1 protein responsible for glucose transport into the brain [1]. …
Titel
Critical importance of accurate diagnosis in treatable neurometabolic disorders: insights from a large Chinese cohort with glucose transporter-1 deficiency syndrome
Verfasst von
Hui Xiong
Publikationsdatum
25.02.2025
Verlag
Springer Nature Singapore
Erschienen in
World Journal of Pediatrics / Ausgabe 3/2025
Print ISSN: 1708-8569
Elektronische ISSN: 1867-0687
DOI
https://doi.org/10.1007/s12519-025-00885-8
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