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Erschienen in:

10.06.2024 | Correspondence

Cyclic Vomiting Syndrome as a New Phenotype of Ataxia-Telangiectasia Syndrome

verfasst von: Hyunjoo Lee, Ji-Hoon Na, Young-Mock Lee

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 10/2024

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Excerpt

To the Editor: Ataxia-telangiectasia (A-T) is a rare neurodegenerative disorder caused by mutations of the ATM gene, characterized by neurological impairment (progressive cerebellar ataxia, peripheral neuropathy, oculomotor apraxia), telangiectasia, recurrent infections, greater susceptibility to cancer, and increased alpha-fetoprotein [1, 2]. However, cyclic vomiting syndrome—an increasingly recognized disorder characterized by repeated episodes of severe nausea and vomiting with no apparent cause, requiring repeated admissions—has not been clearly characterized as a clinical manifestation of A-T [3]. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, McGrath-Morrow SA, Crawford TO, Lederman HM. Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2016;11:159.CrossRefPubMedPubMedCentral Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, McGrath-Morrow SA, Crawford TO, Lederman HM. Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2016;11:159.CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zurück zum Zitat Petley E, Yule A, Alexander S, Ojha S, Whitehouse WP. The natural history of ataxia-telangiectasia (A-T): a systematic review. PLoS ONE. 2022;17:e0264177.CrossRefPubMedPubMedCentral Petley E, Yule A, Alexander S, Ojha S, Whitehouse WP. The natural history of ataxia-telangiectasia (A-T): a systematic review. PLoS ONE. 2022;17:e0264177.CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Tiet MY, Horvath R, Hensiek AE. Ataxia telangiectasia: what the neurologist needs to know. Pract Neurol. 2020;20:404–14.CrossRefPubMed Tiet MY, Horvath R, Hensiek AE. Ataxia telangiectasia: what the neurologist needs to know. Pract Neurol. 2020;20:404–14.CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Cyclic Vomiting Syndrome as a New Phenotype of Ataxia-Telangiectasia Syndrome
verfasst von
Hyunjoo Lee
Ji-Hoon Na
Young-Mock Lee
Publikationsdatum
10.06.2024
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 10/2024
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-024-05179-x

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