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Die Innere Medizin
Erschienen in: Der Internist 8/2018

18.04.2018 | Nierentransplantation | Seltene Erkrankungen

Cystinose

Diagnostik, cystinentspeichernde Therapie und Transition

verfasst von: Dr. med. Jessica Kaufeld, Prof. Dr. med. Lutz T. Weber, Prof. Dr. med. Christine Kurschat, Dr. med. Sima Canaan-Kuehl, Prof. Dr. med. Eva Brand, PD Dr. med. Jun Oh, Prof. Dr. med. Lars Pape

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 8/2018

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Zusammenfassung

In diesem Beitrag wird die Kasuistik eines jungen erwachsenen Patienten mit Cystinose präsentiert. Dabei werden die Diagnosefindung und die Problematik der Transition dargestellt. Die Cystinose ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die sich bereits im frühen Kindesalter über ein renales Fanconi-Syndrom manifestiert und unbehandelt einen schweren Krankheitsverlauf nimmt. Die korrekte Diagnose wird aufgrund der Seltenheit und der zu Beginn unspezifischen Symptome häufig mit großer Verzögerung gestellt. Zu den gesundheitlichen Folgen der unbehandelten Cystinose gehören die terminale Niereninsuffizienz, Erblindung, Hypothyreose, Diabetes mellitus und Rachitis. Durch die cystinentspeichernde Therapie mit Cysteamin konnten die Lebenserwartung und Lebensqualität der Patienten deutlich verbessert werden.
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Metadaten
Titel
Cystinose
Diagnostik, cystinentspeichernde Therapie und Transition
verfasst von
Dr. med. Jessica Kaufeld
Prof. Dr. med. Lutz T. Weber
Prof. Dr. med. Christine Kurschat
Dr. med. Sima Canaan-Kuehl
Prof. Dr. med. Eva Brand
PD Dr. med. Jun Oh
Prof. Dr. med. Lars Pape
Publikationsdatum
18.04.2018
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Innere Medizin / Ausgabe 8/2018
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI
https://doi.org/10.1007/s00108-018-0416-3

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