nach oben

Der Nervenarzt

Erschienen in:

01.02.2006 | Übersichten

Das Chediak-Higashi-Syndrom

verfasst von: Dr. J. Wolf, C. Jacobi, H. Breer, A. Grau

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 2/2006

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Typische Symptome sind rezidivierende Infekte, ein okulokutaner Albinismus, vermehrte Blutungsneigung und neurologische Ausfälle. Die infantile Form dieser Erkrankung führt häufig zu einer lymphohistiozytären Infiltration multipler Organe und verläuft ohne Knochenmarktransplantation letal, während die adulte Form des CHS einen gutartigeren Verlauf nimmt. Hier stehen neurologische Störungen wie Polyneuropathie, Parkinson-Syndrom, Demenz und Ataxie im Vordergrund. Im jungen Erwachsenenalter sollte eine Kombination dieser neurologischen Ausfälle mit einem okulokutanen Albinismus oder rezidivierenden Infekten an ein CHS denken lassen. Diagnostisch wertvoll ist ein Blutausstrich mit eosinophilen, peroxidasepositiven Riesengranula in Leukozyten. In unserem Artikel fassen wir die derzeitigen Kenntnisse über diese Erkrankung zusammen und berichten über eigene Erfahrungen mit zwei adulten CHS-Patienten.

Anikster Y, Huizing M, Anderson PD et al. (2002) Evidence that Griscelli syndrome with neurological involvement is caused by mutations in RAB27A, not MYO5A. Am J Hum Genet 71:407–414PubMed

Baldus M, Zunftmeister V, Geibel-Werle G et al. (1999) Chediak-Higashi-Steinbrinck syndrome in a 27-year-old woman—effects of G-CSF treatment. Ann Hematol 78:321–327CrossRefPubMed

Blume RS, Wolff SM (1972) The Chediak-Higashi syndrome: studies in four patients and a review of the literature. Medicine (Baltimore) 51:247–280

Buchanan GR, Handin RI (1976) Platelet function in the Chediak-Higashi syndrome. Blood 47:941–948PubMed

Certain S, Barrat F, Pastural E et al. (2000) Protein truncation test of LYST reveals heterogenous mutations in patients with Chediak-Higashi syndrome. Blood 95:979–983PubMed

Donohue WL, Bain HW (1957) Chediak-Higashi syndrome: a lethal familial disease with anomalous inclusions in the leukocytes and constitutional stigmata. Pediatrics 20:416–430PubMed

Duran-McKinster C, Rodriguez-Jurado R, Ridaura C et al. (1999) Elejalde syndrome—a melanolysosomal neurocutaneous syndrome: clinical and morphological findings in 7 patients. Arch Dermatol 135:182–186CrossRefPubMed

Faigle W, Raposo G, Tenza D et al. (1998) Deficient peptide loading and MHC class II endosomal sorting in a human genetic immunodeficiency disease: the Chediak-Higashi syndrome. J Cell Biol 141:1121–1134CrossRefPubMed

Fukada M, Morimoto T, Ishida Y et al. (2000) Improvement of peripheral neuropathy with oral prednisolone in Chediak-Higashi syndrome. Eur J Pediatr 159:300–301CrossRefPubMed

10.

Haddad E, Le Deist F, Blanche S et al. (1995) Treatment of Chediak-Higashi syndrome by allogenic bone marrow transplantation: report of 10 cases. Blood 85:3328–3333PubMed

11.

Harris E, Wang N, Wu Wl WL et al. (2002) Dictyostelium LvsB mutants model the lysosomal defects associated with Chediak-Higashi syndrome. Mol Biol Cell 13:656–669CrossRefPubMed

12.

Hauser RA, Friedlander J, Baker MJ et al. (2000) Adult Chediak-higashi parkinsonian syndrome with dystonia. Mov Disord 15:705–708CrossRefPubMed

13.

Huynh C, Roth D, Ward DM et al. (2004) Defective lysosomal exocytosis and plasma membrane repair in Chediak-Higashi/beige cells. Proc Natl Acad Sci USA 101:16795–16800CrossRefPubMed

14.

Jacobi C, Koerner C, Fruehauf S et al. (2005) Presynaptic dopaminergic pathology in Chediak-Higashi syndrome with parkinsonian syndrome. Neurology 64:1814–1815PubMed

15.

Karim MA, Suzuki K, Fukai K et al. (2002) Apparent genotype-phenotype correlation in childhood, adolescent, and adult Chediak-Higashi syndrome. Am J Med Genet 108:16–22CrossRefPubMed

16.

Larsen WG (1967) The Chediak-Higashi syndrome and Aleutian mink. Arch Dermatol 96:330–331CrossRefPubMed

17.

Lockman LA, Kennedy WR, White JG (1967) The Chediak-Higashi syndrome: elektrophysiological and electron microscopic observations on the peripheral neuropathy. J Pediatr 70:942–951PubMed

18.

McVey Ward D, Griffiths GM, Stinchcombe JC et al. (2000) Analysis of the lysosomal storage disease Chediak-Higashi syndrome. Traffic 1:816–822CrossRefPubMed

19.

Misra VP, King RHM, Harding AE et al. (1991) Peripheral neuropathy in the Chediak-Higashi syndrome. Acta Neuropathol (Berl) 81:354–358

20.

Mottonen M, Lanning M, Baumann P et al. (2003) Chediak-Higashi syndrome: four cases from Nothern Finland. Acta Paediatr 92:1047–1051CrossRefPubMed

21.

Perou CM, Leslie JD, Green W et al. (1997) The beige/Chediak-Higashi syndrome gene encodes a widely expressed cytosolic protein. J Biol Chem 272:29790–29794CrossRefPubMed

22.

Pettit RE, Berdal KG (1984) Chediak-Higashi syndrome: neurologic appearance. Arch Neurol 41:1001–1002PubMed

23.

Sayanagi K, Fujikado T, Onodera T et al. (2003) Chediak-Higashi syndrome with progressive visual loss. Jpn J Ophthalmol 47:304–306CrossRefPubMed

24.

Sheramata W, Kott HS, Cyr DP (1971) The Chediak-Higashi-Steinbrinck syndrome. Arch Neurol 25:289–294PubMed

25.

Shiflett SL, Kaplan J, McVey Ward D (2002) Chediak-Higashi syndrome: a rare disorder of lysosomes and lysosome related organelles. Pigment Cell Res 15:251–257CrossRefPubMed

26.

Silveira-Moriyama L, Moriyama TS, Gabbi TVB et al. (2004) Chediak-Higashi syndrome with parkinsonism. Mov Disord 19:472–475CrossRefPubMed

27.

Sung JH, Meyers JP, Stadlan EM et al. (1969) Neuropathological changes in Chediak-Higashi disease. J Neuropathol Exp Neurol 28:86–118PubMed

28.

Tomita Y, Suzuki T (2004) Genetics of pigmentary disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet 131:75–81CrossRef

29.

Uyama E, Hirano T, Ito K et al. (1994) Adult Chediak-Higashi syndrome presenting as parkinsonism and dementia. Acta Neurol Scand 89:175–183PubMed

30.

Ward DM, Shiflett SL, Kaplan J (2002) Chediak-Higashi syndrome: a clinical and molecular view of rare lysosomal storage disorder. Curr Mol Med 2:469–477CrossRefPubMed

Titel: Das Chediak-Higashi-Syndrom
verfasst von: Dr. J. Wolf
C. Jacobi
H. Breer
A. Grau
Publikationsdatum: 01.02.2006
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Der Nervenarzt / Ausgabe 2/2006
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI: https://doi.org/10.1007/s00115-005-1989-3

Neu in den Fachgebieten Neurologie und Psychiatrie

23.04.2024 | Demenz | Nachrichten

Springer Medizin

Das Chediak-Higashi-Syndrom

Zusammenfassung

Neu in den Fachgebieten Neurologie und Psychiatrie

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Weniger postpartale Depressionen nach Esketamin-Einmalgabe

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2006

Das vaskuläre Parkinson-Syndrom

Mitteilungen der DGPPN 2/2006

Therapeutisch induzierte Arteriogenese im Gehirn

Glykogenose Typ II (M. Pompe)

„Fatigue“ bei Multipler Sklerose

Ist ein chirurgisches Vorgehen bei traumatischen Läsionen des Ramus superficialis N. radialis Erfolg versprechend?

Neu in den Fachgebieten Neurologie und Psychiatrie

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Parkinson-Therapie im Wandel – aktuelle Leitlinie im Fokus

Weniger postpartale Depressionen nach Esketamin-Einmalgabe

Auf diese Krankheiten bei Geflüchteten sollten Sie vorbereitet sein