Das hereditäre Mammakarzinom

Gehäuftes Auftreten von Mamma- und Ovarialkarzinom in einer Familie gibt den ersten Hinweis für hereditär bedingte Tumoren. Angehörige betroffener Familien sollten spezialisierten Zentren zur interdisziplinären Beratung zugeführt werden. Bei Nachweis einer Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen besteht ein bis zu 80%iges Lebenszeitrisiko, an einem Mammakarzinom zu erkranken. Die Kenntnis eines hereditären Zusammenhangs zwischen eigenen oder familiären Erkrankungsfällen hat Einfluss auf Vorsorge, Therapie und Nachsorge. Die nicht erkrankte Ratsuchende kann an einem intensivierten Früherkennungsprogramm teilnehmen und Präventionsstrategien überdenken. Bereits erkrankte Familienmitglieder können gezielt beraten und behandelt werden. Als neue spezifische Therapieansätze sind PARP(Poly-ADP-Ribose-Polymerase)-1-Inhibitoren und Platinderivate bereits in klinischer Prüfung. Die deutschlandweite Zusammenführung der Daten aller getesteten Familien durch das Konsortium für hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom ermöglicht klinische Forschung und die Teilnahme an der weltweiten Suche nach weiteren Risikogenen.