Das kongenitale retinozephalofaziale vaskuläre Malformations-Syndrom

Das kongenitale retinozephalofaziale vaskuläre Malformations-Syndrom ist gekennzeichnet durch unilaterale, nichthereditäre retinale und zerebrale arteriovenöse Malformationen (AVM), bei dem auch orbitale Gefäßläsionen vorkommen können. Typisch sind einseitige Gefäßveränderungen der Gesichtshaut, der Mundschleimhaut und gelegentlich der Kieferknochen. Bei AVM bestehen Shunts zwischen Arterien und Venen ohne kapilläre Zwischenschaltung. Okuläre Komplikationen dabei sind venöse Durchblutungsstörungen, Rubeosis iridis, Sekundärglaukom, intraokuläre Blutungen und Netzhautödem. Zu den neuroophthalmologischen Befunden gehören Optikusatrophie, Papillenschwellung, Exophthalmus, Pupillenstörung, Hemianopsie, Blickparese, Nystagmus, Hirnnervenparesen, Strabismus und Amblyopie. An neurologischen Komplikationen sind Kopfschmerzen, Subarachnoidalblutung mit retinalen- und Glaskörperblutungen, Epilepsie, Hirnblutungen, Hirndrucksteigerung, Hydrozephalus sowie Infarkte mit Hemiparese beschrieben. Blutungen aus Mund und Nase können sehr bedrohlich sein.