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Über dieses Buch

Dieser Ratgeber soll einen Überblick über das Marfan-Syndrom geben. Das Buch soll Betroffenen, Betreuenden und professionellen Versorgern eine Hilfe im Umgang mit der Krankheit sein. Die Autoren sind Wissenschaftler und ehrenamtlich Tätige mit langjähriger Erfahrung im Umgang mit Menschen, die vom Marfan-Syndrom betroffen sind. Das Buch liefert Erklärungen in patientenverständlicher Sprache und gibt Rat für das tägliche Leben des Betroffenen.

Unter den seltenen Erkrankungen ist das Marfan-Syndrom eine der häufigeren Erkrankungen. Betroffen sind 1–2 Personen von 10.000. Dieser Ratgeber befasst sich auch mit Erkrankungen, die seltener, aber dem Marfan-Syndrom sehr ähnlich sind. Beim Marfan-Syndrom handelt es sich um eine vererbbare Krankheit des Bindegewebes, die in vielen Bereichen des Körpers Symptome zeigt. Hauptsächlich sind das Herz, die Herzklappen und die Blutgefäße, die Augen und das Skelett betroffen. Gegenwärtig gibt es keine medizinische Möglichkeit, Betroffene vom Marfan-Syndrom zu heilen. Dennoch können moderne medizinische Behandlungsverfahren dazu beitragen, dass die Lebenserwartung mit Marfan-Syndrom normal ist und die Lebensqualität erhalten bleibt. Viele Betroffene können heute nahezu uneingeschränkt ein normales und erfülltes Leben führen.

Inhaltsverzeichnis

Frontmatter

1. Geschichte des Marfan- Syndroms

Zussamenfassung
Das Marfan-Syndrom (MFS) zählt zu den seltenen chronischen Erkrankungen und betrifft einen ganz bestimmten Bestandteil des Bindegewebes, das Fibrillin . Die Symptome des Marfan- Syndroms sind vielfältig und individuell ausgeprägt.
Marina Vogler

2. Selbsthilfe wirkt!

Zussamenfassung
In vielen Bereichen des Gesundheitswesens hat sich gezeigt, dass der Umgang mit einer unheilbaren, chronischen Erkrankung sowie deren Bewältigung leichter fallen, wenn man die Hilfe und Solidarität anderer Betroffener in Anspruch nehmen kann.
Susanne London-Tinner

3. Krankheitsmanagement

Zussamenfassung
Chronische Erkrankungen sind eine Herausforderung für den Patienten und bedürfen immer eines gewissen Maßes an Selbstmanagement. Das Marfan-Syndrom ist eine Multiorganerkrankung und benötigt daher eine intensive Betreuung durch Spezialisten.
Sonja Wessels

4. Fragen aus dem Alltag

Zussamenfassung
Es gibt einige Fragen, die immer wieder an uns herangetragen werden. Einige häufig genannte Themen möchten wir hier darstellen. Unsere Antworten sind ausdrücklich keine Lösungen, sondern gesammelte Erfahrungen unserer ehrenamtlichen Mitarbeiter.
Marina Vogler

5. Sport und Fitness im Alltag – Möglichkeiten und Grenzen beim Marfan-Syndrom

Zussamenfassung
Körperliche Bewegung und Fitness ist für alle Menschen wichtig, auch für Menschen mit Marfan-Syndrom.
Elke Roser

6. Schwangerschaft und Geburt

Zussamenfassung
Als genetisch determinierte Erkrankung hat das Marfan-Syndrom einen großen Einfluss auf die Lebensplanung von Betroffenen. Dies spielt insbesondere eine Rolle bei der Familienplanung.
Meike Rybczynski

7. Psychokardiologie

Zussamenfassung
Patienten mit chronischen Erkrankungen sind häufiger von psychischen Belastungsreaktionen betroffen. Diese können sich akut nach einem besonderen krankheitsbezogenen Ereignis zeigen oder auch chronisch längerfristig relevant werden.
Meike Rybczynski

8. Die Gent-Nosologie: Ein diagnostisches Werkzeug bei Verdacht auf Marfan-Syndrom

Zussamenfassung
Der erste und wichtigste Schritt in der Betreuung einer Person mit Verdacht auf Marfan- Syndrom ist die korrekte und frühzeitige Diagnosestellung. Es wurden bereits mehrere diagnostische Kriterien entwickelt, darunter die 1988 veröffentlichte Berlin-Nosologie und die 1996 publizierte erste Gent-Nosologie .
Peter N. Robinson, Yskert von Kodolitsch

9. Losartan und das Marfan- Syndrom

Zussamenfassung
Obwohl das Marfan-Syndrom seit über einem Jahrhundert bekannt ist, ermöglichte erst der 1991 erbrachte Nachweis von Mutationen in dem Gen für Fibrillin-1 (FBN1) als Ursache des Marfan-Syndroms die gezielte Forschung nach Behandlungsstrategien für betroffene Personen.
Yskert von Kodolitsch, Peter N. Robinson

10. Die Differentialdiagnose des Marfan-Syndroms

Zussamenfassung
Nach Literaturangaben und eigenen Erfahrungen haben ein Drittel oder mehr aller Ratsuchenden, die eine Spezialsprechstunde für Marfan-Syndrom besuchen, andere benannte oder nicht benannte Störungen des Bindegewebes oder anderer Organsysteme oder in einigen Fällen gar keine Störung.
Peter N. Robinson, Yskert von Kodolitsch

11. Vererbung und Genetische Tests

Zussamenfassung
Das Marfan-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1:5000 bis1:10.000 in der Bevölkerung vor. Es handelt sich hierbei um eine Erbkrankheit, das heißt, sie beruht auf einer Veränderung im genetischen Material, der DNA, und kann an Nachkommen weiter gegeben werden.
Kerstin Kutsche

12. Psychosoziale Aspekte des Marfan-Syndroms

Zussamenfassung
Die klinischen Symptome des Marfan-Syndroms sind in diesem Buch an anderer Stelle beschrieben. Die Definition der sog. Gent-Kriterien hat zu valideren Diagnosestellungen beigetragen.
Dieter Benninghoven

13. Fibrillin-1 im Bindegewebe

Zussamenfassung
Bindegewebe bezeichnet verschiedene Gewebetypen im Körper, die auf unterstützende Aufgaben spezialisiert sind. Diese Gewebetypen enthalten relativ wenige Körperzellen sowie das biologische Material zwischen den Zellen, die so genannte extrazelluläre Matrix.
Karina A. Zeyer, Dieter P. Reinhardt

14. Das Herz bei Marfan

Zussamenfassung
Das Marfan-Syndrom ist eine Erkrankung des Bindegewebes , die sich an unterschiedlichen Organen zeigt. Besonders bedrohlich sind die Manifestationen an Herz- und Gefäßsystem , wobei sich durch regelmäßige Kontrollen und rechtzeitige Therapie die Lebenserwartung in den letzten Jahren deutlich verbessert hat.
Nele Gessler, Klaus Kallenbach, Yskert von Kodolitsch

15. Die Aorta bei Marfan

Zussamenfassung
Die Aorta (Hauptschlagader) unterteilt sich in die Aortenwurzel , in die Aorta ascendens (aufsteigend), den Aortenbogen , die descendierende (absteigende) Aorta mit dem thorakalen und dem abdominellen Anteil.
Klaus Kallenbach, Yskert von Kodolitsch

16. Die Echokardiographie

Zussamenfassung
Die Echokardiographie ist eine Ultraschalluntersuchung des Herzens und ein wesentlicher Bestandteil bei den regelmäßigen Verlaufskontrollen bei Menschen mit einer angeborenen Bindegewebserkrankung.
Helke Schüler

17. Augen – Vorderer Abschnitt

Zussamenfassung
Das Auge lässt sich für den medizinischen Laien sehr einfach mit einer Kamera ver gleichen. Der sogenannte vordere Augenabschnitt besteht aus der Hornhaut , der Regenbogenhaut mit der Pupille und der Linse.
Detlef Holland

18. Veränderungen im hinteren Augenabschnitt

Zussamenfassung
Der hintere Augenabschnitt bezeichnet die Strukturen des Auges, die hinter der Linse gelegen sind. Zu diesen gehören der Glaskörper, die Netzhaut, die Aderhaut und der Sehnerv sowie als umgebene Hülle die Lederhaut.
Karsten Klabe, Hakan Kaymak

19. Glaukom

Zussamenfassung
Ein Glaukom (= grüner Star ) ist eine Erkrankung, die nicht nur beim Marfan-Syndrom, sondern auch unabhängig davon auftreten kann. Etwa 2 % der Bevölkerung haben ein Glaukom, was es weltweit zur zweithäufigsten Erblindungsursache macht.
Florian Rüfer

20. Manifestation des Marfan-Syndroms am muskuloskelettalen System

Zussamenfassung
Ein Hauptmanifestationsort des Marfan-Syndroms ist das muskuloskelettale System. Die generalisierte Affektion des Bindegewebes betrifft neben den Knochen auch Gelenke, Muskeln und Sehnen.
Thomas Wirth

21. Zahnmedizin

Zussamenfassung
Obwohl der Mund nur einen kleinen Teil des menschlichen Körpers ausmacht, hat die Mundgesundheit einen großen Einfluss auf die Gesundheit des gesamten Körpers.
Alexander Rahman

22. Die Dura bei Marfan

Zussamenfassung
Die Duraektasie ist eine typische Veränderung bei Marfan-Syndrom. Sie kann Ursache für chronische Schmerzen sein, aber sie führt nur in sehr seltenen Fällen zu Komplikationen, die chirurgisch oder endoskopisch behandelt werden müssen.
Yskert von Kodolitsch, Peter N. Robinson

23. Die Lunge bei Marfan-Syndrom

Zussamenfassung
Das Luftröhre, die großen Bronchien, die kleinen Bronchien und das Lungengewebe selbst enthalten Bindegewebe und können entsprechend vom Marfan-Syndrom betroffen sein.
Yskert von Kodolitsch, Peter N. Robinson

24. Bauchschmerz bei Marfan-Syndrom

Zussamenfassung
Dieses Kapitel sollte eigentlich den Titel tragen: »Leistenbruch bei Marfan-Syndrom«. Die Durchsicht der Literatur ergab allerdings, dass bei Marfan-Syndrom Beschwerden im Bauchbereich auf vielfältige Weise entstehen.
Yskert von Kodolitsch, Peter N. Robinson

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