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Die Pathologie
Erschienen in: Die Pathologie 2/2022

13.10.2021 | Molekulares Tumorboard

Das molekularpathologische Brevier: Allelfrequenzen in der NGS-Analytik

verfasst von: Univ.-Prof. Dr. rer. nat., Dipl.-Biochem. Ulrich Lehmann, Prof. Dr. med. Albrecht Stenzinger

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 2/2022

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Auszug

In der Molekularpathologie bezieht sich „Allelfrequenz“ bei der Auswertung einer Next-Generation-Sequencing(NGS)-Untersuchung auf den Anteil der mutierten Allele angegeben in Prozent. Beispielsweise heißt KRAS p.G12D, 37 %: Von allen Sequenzierreads enthalten 37 % die KRAS‑p.G12V-codierende DNA-Variante c.35G>T. …
Literatur
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Ryland GL, Doyle MA, Goode D et al (2015) Loss of heterozygosity: what is it good for? BMC Med Genomics 8:45CrossRef
2.
Thorpe J, Osei-Owusu IA, Erlanger AB et al (2020) Mosaicism in human health and disease. Ann Rev Genet 54:487–510CrossRef
3.
Yaung SJ, Fuhlbrück F, Peterson M et al (2020) Clonal hematopoiesis in late-stage non-small-cell lung cancer and its impact on targeted panel next-generation sequencing. JCO Precis Oncol 4:1271–1279CrossRef
Metadaten
Titel
Das molekularpathologische Brevier: Allelfrequenzen in der NGS-Analytik
verfasst von
Univ.-Prof. Dr. rer. nat., Dipl.-Biochem. Ulrich Lehmann
Prof. Dr. med. Albrecht Stenzinger
Publikationsdatum
13.10.2021
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 2/2022
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-021-01003-x

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