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20.12.2018 | Original Article | Ausgabe 1/2019 Open Access

Journal of Clinical Immunology 1/2019

DDX58 and Classic Singleton-Merten Syndrome

Zeitschrift:
Journal of Clinical Immunology > Ausgabe 1/2019
Autoren:
Carlos R. Ferreira, Yanick J. Crow, William A. Gahl, Pamela J. Gardner, Raphaela Goldbach-Mansky, Sun Hur, Adriana Almeida de Jesús, Michele Nehrebecky, Ji Woo Park, Tracy A. Briggs
Wichtige Hinweise

Publisher’s Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Purpose

Singleton-Merten syndrome manifests as dental dysplasia, glaucoma, psoriasis, aortic calcification, and skeletal abnormalities including tendon rupture and arthropathy. Pathogenic variants in IFIH1 have previously been associated with the classic Singleton-Merten syndrome, while variants in DDX58 has been described in association with a milder phenotype, which is suggested to have a better prognosis. We studied a family with severe, “classic” Singleton-Merten syndrome.

Methods

We undertook clinical phenotyping, next-generation sequencing, and functional studies of type I interferon production in patient whole blood and assessed the type I interferon promoter activity in HEK293 cells transfected with wild-type or mutant DDX58 stimulated with Poly I:C.

Results

We demonstrate a DDX58 autosomal dominant gain-of-function mutation, with constitutive upregulation of type I interferon.

Conclusions

DDX58 mutations may be associated with the classic features of Singleton-Merten syndrome including dental dysplasia, tendon rupture, and severe cardiac sequela.

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Literatur
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