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01.04.2020 | Short Communication | Ausgabe 2/2020

Familial Cancer 2/2020

De novo pathogenic germline variant in PALB2 in a patient with pancreatic cancer

Zeitschrift:
Familial Cancer > Ausgabe 2/2020
Autoren:
Rinat Bernstein Molho, Shelly Zalmanoviz, Yael Laitman, Eitan Friedman
Wichtige Hinweise

Publisher's Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

De novo mutations in the major breast/ovarian cancer susceptibility genes BRCA1 and BRCA2 are rare. De novo mutations in the PALB2 gene have never been reported. Here we report a de novo PALB2 germ line mutation (c.3455delC (p.Pro1152Hisfs*11) in a patient with pancreatic cancer, where non-paternity and somatic parental mosaicism have to the extent possible been excluded as a mechanism for detecting the de novo mutation. The lack of previous reports on de novo PALB2 mutations maybe the limited number of PALB2germline mutations reported overall.

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